先天性輸精管缺如(CAVD)是男性生殖系統的一種先天性畸形，是男性梗阻性無精子癥及男性不育的重要原因之一，據數據統計，阻塞性無精子癥占男性不育6%~14%，而先天性輸精管缺如占阻塞性無精子癥的18%~50%。其中，先天性雙側輸精管缺如約占整個男性不育的1%~2%，先天性單側輸精管缺如占男性不育0.5%~1%。

1先天性輸精管缺如發病的臨床表現

1、雙側輸精管缺如(CBAVD)

由于雙側中腎管均未發育或發育不全，可伴有附睪，精囊缺如，很少伴發雙腎畸形或缺如。

2、單側輸精管缺如(CUAVD)

由單側中腎管未發育或發育不全所致，常伴發同側輸尿管芽不發育而致腎不發育，出現同側腎，輸尿管，輸精管，附睪管均缺如。

3、部分輸精管缺如

又可分為輸精管陰囊段缺如和輸精管盆腔段缺如，可能是中腎管在衍變成輸精管過程中突然中止所致，其他輸精管畸形有輸精管某一段呈纖維索狀，管腔閉鎖不通，中腎管分支發育成重復輸精管，在所報告的重復輸精管病例中，大多數重復側有兩個睪丸，輸精管各自與一個睪丸相連，此外輸精管可偏離精索，異位開口于其他部位，1978年Kaplan報道8例輸精管異位畸形病人，其中6例合并其他泌尿生殖器官畸形，3例伴有先天性肛門閉鎖，由于睪丸自生殖嵴發育而來，故輸精管畸形時睪丸一般無異常。

CBAVD 可作為全身性囊性纖維化(CF)疾病的一個非典型癥狀，CFTR 基因突變是 CF 的基本病因，而 CBAVD 通常是由 CFTR 基因突變引起。囊性纖維化(cystic fibrosis, CF)是西方白種人常見的常染色體隱性遺傳病之一，主要由囊性纖維化跨膜轉導調節因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)基因變異所致。CF主要特征為慢性進展性阻塞性肺疾病，中國群體中主要表現為支氣管擴張等呼吸系統損害，另外先天性輸精管缺如患者絕大部分有CFTR基因突變。

因此對于雙側輸精管缺如的男性患者來說可以通過穿刺或顯微外科技術取出附睪或睪丸中的精子，通過ICSI技術生育后代。但是正如上面所說，CBAVD是一種常染色體隱形的遺傳病，當CBAVD患者的配偶也攜帶有CFTR的突變時，其生出的后代就有再患CBAVD的風險或患囊性纖維化(CF)的風險，所以當CBAVD患者生育時，建議其配偶進行CFTR的篩查，如果女方是CFTR突變的攜帶者，其孩子患CF或CBAVD的概率約50%，可以通過PGD及產前避免風險;如果女方不是CFTR突變的攜帶者，進行ICSI助孕即可，但后代為攜帶者。

另外，單側輸精管缺如通常伴同側腎臟缺如，但可能是不同的基因突變。單側輸精管缺如的男性一般能生育。CFTR基因篩檢適于單側輸精管缺如而腎臟正常患者。

2試管嬰兒流程

試管嬰兒技術，有效解決了不孕不育的難題，幫助無數家庭實現了生育夢。但與此同時，還是有很多孕育困難的夫妻，不了解試管嬰兒，覺得是一件很困難的事情。其實不然，今天泰國試管嬰兒顧問給你說說試管嬰兒全流程。

1.卵巢刺激階段

在卵巢刺激階段，患者將大約5到7次到醫院進行早晨監測。監測包括超聲檢查和血液檢查。超聲檢查可以測量每個包含卵子的卵泡和子宮內膜的厚度，當患者服用藥物時兩者都應增加。抽取血液并進行測試以測量患者的激素水平。

2.取出卵子階段

刺激階段以破卵針結束。破卵針可以讓發育中的卵泡提供成熟，并使排卵。在這個階段，時間至關重要，因為取卵必須在排卵的預期時間之前進行。醫生會決定患者何時準備觸發。

破卵針注射后約36小時，取卵。患者伴侶(或供體)的精子將在取回當天收集，或者將先前冷凍的精子解凍并使用。

通常醫生提供局部麻醉。如果患者選擇使用全身麻醉，則將與麻醉師會面，麻醉師會檢查患者的病史并開始靜脈注射(IV)，以提供麻醉藥物。

取卵本身通常需要大約20到30分鐘。在此過程中，使用超聲波將針頭引導到每個卵巢中，以除去卵泡液和卵子。

3.精卵受精階段

在胚胎發育之前，必須進行受精。受精有兩種方法：

常規受精是體外受精過程中使用的標準方法。胚胎學家從“洗精液”開始，分離出健康的精子，這些精子被放置在每個卵子周圍，以便進行受精。

如果精子的數量或質量較差，因此無法自行有效地穿透卵子，則使用ICSI。胚胎學家選擇一個精子，并將其直接注射到每個卵子的中心。

關于使用哪種方法的決定取決于精子的質量。為了測試精子，完成精液分析和是初始基本生育能力檢查的一部分。醫生要求患者的伴侶在室內完成精液分析。醫生還建議，一旦患者獲得了精液分析報告，就可以在患者的周期中使用哪種授精方法(自然或ICSI)咨詢醫生。

將受精卵放在培養箱中過夜后，胚胎開始發育。然后，在接下來的3到5天內每天早晨，胚胎學家會檢查每個患者正在發育的胚胎。胚胎學家會記錄自前一天以來發生的任何變化，并將其添加到患者的電子記錄中。

目的是在發育的第二天看到4細胞胚胎緩慢而穩定的發育，在發育的第三天變成8細胞胚胎。經過8個細胞的階段后，細胞系開始模糊，胚胎在第5或6天進入所謂的胚泡階段。胚泡具有稱為透明帶的保護性果凍狀外殼，并在其中界定了細胞區域。所謂的“內部細胞團”的組織是胚胎植入可能性的關鍵指標。

4.胚胎移植階段

胚胎移植是一個簡單的過程，大約需要5分鐘才能完成。移植有兩種，新鮮移植或冷凍移植(患者可能需要在周期開始時<愛尬聊_讓生活聊出新高度>選擇其中一種)。計劃好患者的胚胎移植后，患者的護士會通知患者，并提供有關何時到達以及如何準備的具體說明。醫生的傳輸過程在帶有陰道超聲檢查儀的監視器上進行視覺引導。這意味著患者不必保持膀胱充盈。

Tips

通常，胚胎移植后無需麻醉或恢復時間。接下來的10天患者好好休息，然后再返回進行妊娠試驗。