2018年7月13日，一篇名為《華大癌變》的文章在互聯(lián)網(wǎng)上瘋傳，講述湖南長沙一位“13號(hào)染色體長臂缺失綜合癥”的患兒母親，質(zhì)疑以華大基因?yàn)榇淼臒o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測出錯(cuò)，未能起到篩查作用，最終導(dǎo)致產(chǎn)婦生出帶有生理缺陷的嬰兒，且不予理賠。通過無創(chuàng)DNA檢測，得出低危結(jié)果，卻最終生下了唐氏兒的案例不止一起。

1俄羅斯試管嬰兒如何預(yù)防胎兒出生缺陷?

“我種下一顆種子，終于長出果實(shí)，今天是個(gè)偉大日子”，每個(gè)寶寶都是父母心愛的“小蘋果”，當(dāng)“小蘋果”成熟落地后發(fā)現(xiàn)有缺陷，父母也都焦急萬分，并四處尋醫(yī)問藥，愿能給寶寶一個(gè)健康人生。但不幸的是，不是所有疾病都能得到很好的治療，有些疾病甚至連挽救的余地都沒有。所以接受試管嬰兒的夫妻都普遍認(rèn)為，若能夠在孕前就明確胚胎的健康程度(如是否有染色體配對(duì)、組成異常;是否攜帶遺傳疾病基因等)，是預(yù)防先天缺陷兒出生，實(shí)現(xiàn)健康生育的有效手段。

2對(duì)試管缺陷兒的理解

通常來說，先天缺陷較為嚴(yán)重的患兒，一般難以存活或可能會(huì)有嚴(yán)重殘疾，對(duì)今后人生造成深遠(yuǎn)的影響。

通過缺陷兒4種的常見特征便能對(duì)此有深刻的理解：

1、表現(xiàn)為先天畸形的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，如兔唇、肢體異常、大腦畸形、多指癥等肉眼可見畸形，以及體內(nèi)臟器、組織畸形;

2、由生理和代謝缺陷導(dǎo)致的先天缺陷，表現(xiàn)為先天性智力低下，或先天聾啞盲等異常，也包括代謝異常如甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、高苯丙氨酸血癥之類;

3、輔助生殖技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常，如先天性心臟病(我<愛尬聊_知識(shí)大全>國缺陷兒誕生的例數(shù)約80~120萬，其中先天性心臟病便有22例)、白血病(也屬X連鎖隱性遺傳病)、青光眼等;

4、由染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)量異常所致的缺陷兒，被稱為染色體異常病患兒，目前已得知有300余種染色體病，多數(shù)伴有生育發(fā)育遲緩、智力低下、生殖器官不全癥等多種先天缺陷。

我國每年先天缺陷兒誕生例數(shù)約達(dá)90萬例，發(fā)病率達(dá)5.6%，平均每30秒就有一例，而時(shí)間的間隔也在逐年縮短，先天缺陷兒已經(jīng)成為了當(dāng)今世界的嚴(yán)重公共衛(wèi)生和社會(huì)問題，也逐漸成新生兒死亡的主要因素。而在生育過缺陷兒的近3000萬個(gè)中國家庭中，大于35歲的高齡或攜帶遺傳性疾病的占絕大多數(shù)。

3在俄羅斯試管周期中，先天缺陷兒如何預(yù)防?

從醫(yī)學(xué)角度來說，胎兒出生缺陷會(huì)發(fā)生在懷孕的任何階段，但是在試管助孕周期中，大多數(shù)胎兒的先天缺陷發(fā)生在受精~胚胎培育過程和懷孕的頭三個(gè)月(胎兒器官形成和發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期)。當(dāng)然，也有些胎兒的先天缺陷發(fā)生在懷孕后期。

專家指出，遺傳和環(huán)境是導(dǎo)致胎兒出生缺陷的兩個(gè)重要因素，其中單純的由遺傳或環(huán)境因素引起的先天缺陷不到其總數(shù)的1/3，另外2/3以上的先天缺陷是由遺傳、環(huán)境兩大因素共同作用的結(jié)果。

所以在試管周期中，預(yù)防胎兒出生缺陷的方法，簡單又高效，且還能防止出現(xiàn)卵巢過度刺激、腹水、多胎妊娠等并發(fā)癥帶來的高危風(fēng)險(xiǎn)，那就是由臨床經(jīng)驗(yàn)豐富的生殖專家全程把控每一個(gè)細(xì)節(jié)，真正做到細(xì)致化。

1、植入前——針對(duì)遺傳因素進(jìn)行預(yù)防

都知道，試管嬰兒助孕是通過促排用藥取卵，與精子結(jié)合受精，培育成胚胎后植入母體宮腔內(nèi)完成孕育40周的這樣一種高端技術(shù)。而出生缺陷的預(yù)防就在于胚胎基因的優(yōu)化上，專家說，受精卵攜帶父母雙方的遺傳物質(zhì)基因，自然其形成的3天胚胎或5天囊胚也會(huì)攜帶者父母親的遺傳物質(zhì)基因，一旦父母一方或雙方的染色體出現(xiàn)數(shù)目、結(jié)構(gòu)上的異常或染色體只要一個(gè)(或多個(gè)基因發(fā)生了突變)，胎兒勢(shì)必會(huì)受到遺傳性疾病干擾而發(fā)生胎停流產(chǎn)或出生缺陷等不良情況。

專家憑借著高端且獨(dú)立的胚胎實(shí)驗(yàn)室，讓受精卵培育到細(xì)胞分化顯著、含有100多個(gè)細(xì)胞組成的囊胚，然后精細(xì)化的抽取出囊胚滋養(yǎng)層部分細(xì)胞(該細(xì)胞是將來發(fā)育成胎盤的，不會(huì)對(duì)胎兒未來發(fā)育造成影響)。

第三代試管嬰兒，可以抽取囊胚內(nèi)細(xì)胞，并利用PGS/PGD，對(duì)胚胎內(nèi)部的23對(duì)染色體進(jìn)行分析，以及診斷274種遺傳疾病，后剔除未經(jīng)過基因檢測的囊胚，挑選健康囊胚植入母體宮腔，從根源上避免缺陷兒的出生。不僅如此，植入非常健康的囊胚，母體流產(chǎn)率、多胎妊娠率顯著降低。

2、植入后——針對(duì)母體或環(huán)境因素進(jìn)行預(yù)防

在確保囊胚質(zhì)量的前提下，移植操作完成后能否確保這一健康囊胚順利度過孕育40周，還要取決于母體子宮環(huán)境、身體素質(zhì)如何，或孕期母體所處外界情況如何，如放射線、化學(xué)藥物、感染等均有可能導(dǎo)致胎兒出生缺陷。

懷孕不易，孕媽媽們都要遵醫(yī)囑，配合好醫(yī)生，保護(hù)好自己和寶寶。讓健康寶寶順利出生。