隨著年齡的增長，懷孕的風險和染色體異常的概率也會擴大。比如我們熟知的李/王菲夫婦的孩子，出生后就做過唇腭裂手術。雖然李嫣現在已經長大了，看不到以前生病帶來的缺<愛尬聊_知識大全>陷，但這是付出了極大的代價，這是一般家庭無法承受的。于是，第三代試管嬰兒的篩查技術誕生，為有遺傳缺陷的夫婦提供了染色體異常篩查技術。

今天，邊肖將與試管嬰兒中心胚胎實驗專家一起，普及染色體異常知識：

染色體異常可分為兩種類型：染色體數目異常和染色體結構異常。

1什么是染色體數目異常

正常人體有23對46條染色體。如果染色體數目增加或減少，我們稱之為染色體數目異常。染色體數目異常是由有絲分裂或減數分裂過程中分裂受阻或分布不均引起的。

性染色體數目異常表現為生殖系統結構和功能異常，導致卵巢或睪丸發育異常，最終導致不孕。

2女性不孕中常見的性染色體異常

特納綜合征。特納綜合征又稱先天性卵巢發育不全綜合征，是一種由X染色體缺失或部分缺失引起的疾病。

特納綜合征有45、X0、45、X0/46、XX或45、X0/47、XXX等核型，其中45、X0是最常見的核型，約占所有患者的30%-55%。

Turner綜合征患者的生殖異常表現主要有繼發性性發育不良、原發性閉經、子宮不成熟、卵巢發育不良等。最終導致生育能力的降低或喪失。如果能早期發現Turner綜合征，可以采取激素治療，促進第二性征發育，提高生活質量，但一般是不孕。

(2)超級瑪麗綜合征。與正常女性相比，甲亢綜合征患者多了一條染色體，核型為47，XXX。

試管嬰兒的染色體異常是什么？染色體數目異常是什么？

超生綜合征的發病機制是性染色體在減數分裂過程中不分離。

月經過多綜合征患者的生殖異常表現為月經周期不規律、月經稀少、子宮不成熟、卵巢結構不清。70%的hyperfemale綜合征患者具有正常的第二性征和生育能力，30%的患者卵巢功能差，原發性或繼發性閉經，最終導致生育能力受損。

3男性不孕中常見的性染色體數目異常

(1) Klinefelter綜合征又稱先天性睪丸發育不全綜合征，是男性性染色體數目異常引起的最常見的綜合征。克雅氏病患者比正常男性多一條X染色體，核型為47、XXY、46、XY/47、XXY、45、X/46、XY/47、XXXY、46、XX/47、XXXY等。最常見的核型為47，XXY，約占克-雅綜合征的80%。

克羅伊茨費爾特-雅各布綜合征患者的臨床表現為高個子、女性體征、胡須少、睪丸小而硬、缺乏第二性征、睪酮水平低、不孕。Creutzfeldt-Jakob綜合征患者大多伴有無精子癥，少數患者精液中或僅睪丸活檢可見精子。

(2)超級男性綜合征。多綜合征患者比正常男性多一條Y染色體，核型為47，XYY。

高雄激素血癥患者身材高大，其第二性征與正常男性相同，偶可見隱睪和尿道下裂。部分患者存在睪丸發育不良、精子發生障礙及生育能力下降，血睪酮含量正常，FSH、LH輕度升高，多數高雄激素血癥患者可正常生育。

4染色體結構異常

染色體結構異常多見于常染色體，常見的染色體結構異常包括倒位、易位和環狀染色體。夫妻染色體結構異常會導致胚胎染色體結構異常，是導致流產或死產的重要原因。

反轉位置。染色體倒位是指在一條染色體上出現兩個斷裂，由此產生的三個片段反轉180，重新連接形成重排的染色體，分為臂間倒位和臂內倒位。