陽光總在的 2021-08-07 11:29

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳疾病，為一組可起病于嬰兒期，兒童期或
青少年期的疾病，其特征是由脊髓前角細胞與腦干內運動核進行性變性引起的骨骼肌萎縮，患者智力不受影響。臨床主要表現為下運動神經元進行性對稱性肌無力和肌萎縮，近端重于遠端，下肢重于上肢。其發病率為1/6000 ~ 1/10 000，居致死性常染色體隱性遺傳病第二位，僅次于囊性纖維變。目前尚無有效治療方法。攜帶者頻率估計為1/40-1/60。根據發病年齡及病程的不同，臨床上分為4類： SMA I；SMA II；SMA III；SMA IV。
在染色體5q13.1區域發現約500 kb的反向重復序列，在端粒區的重復序列中有約20 kb的基因與SMA密切相關，稱之為運動神經元存活基因。該區域存在2 個高同源性拷貝，分別為端粒側SMN1和著絲粒側SMN2，這兩個基因被認為與SMA相關。SMN1基因和SMN2基因同源性很高，只存在2個堿基的差異。
脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）呈常染色體隱性遺傳（AR），由SMN1的基因突變導致，其中約95%~98%患病個體為EX7（有時合并EX8）缺失或斷裂的純合突變。約有2%的患者是僅遺傳了父母單方攜帶的突變，另一等位基因突變為新發生突變（de novo）。另外，約5%-8%的正常個體的一條染色體上具有2個拷貝的SMN1基因。
SMN1 7號外顯的缺失變異檢測方法主要有變形高效液相色譜、QPCR等。

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133****7188 2021-08-07 11:38

脊髓肌萎縮癥相關的基因非常復雜，其病因和發病機制也一直是神經病學研究中的一個難題。做好產前基因診斷，防止患兒出生是預防本病的最有效方法。聯合應用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及連鎖分析法進行SMA的產前基因診斷比較常用，其準確率和成功率較高。

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