?“漸凍人癥”是一組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的俗稱，由于感覺(jué)神經(jīng)并未受到侵犯，<愛(ài)尬聊_百科知識(shí)大全>因此這種病并不影響患者智力、記憶及感覺(jué)。該病因?yàn)榛颊叽竽X、腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無(wú)力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。

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對(duì)您的評(píng)價(jià)：正確 2021-08-12 21:34

是的，由美國(guó)馬薩諸塞大學(xué)醫(yī)學(xué)院（UMMS）John Landers博士帶領(lǐng)的一個(gè)國(guó)際科學(xué)家小組，Landers和他的同事，在363名家族性ALS患者中，進(jìn)行了全外顯子組掃描，每名患者的家庭中都有一名成員患有此病。研究人員對(duì)這些患者基因組中的每個(gè)編碼基因進(jìn)行了分析，然后他們尋找罕見(jiàn)、有害突變的模式，研究發(fā)現(xiàn)，TUBA4A——編碼Tubulin Alpha 4A蛋白質(zhì)的基因，與家族性肌萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS，一種致命的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，也被稱為葛雷克氏癥）有關(guān)。
TUBA4A編碼Tubulin Alpha 4A蛋白質(zhì)，存在于所有人體組織，其在大腦中具有最高的表達(dá)水平。在神經(jīng)細(xì)胞中，TUBA4A負(fù)責(zé)將來(lái)自細(xì)胞一部分的關(guān)鍵構(gòu)建模塊，轉(zhuǎn)移到另一部分。特別是，TUBA4A可幫助構(gòu)建微管網(wǎng)絡(luò)——神經(jīng)細(xì)胞的一個(gè)最重要結(jié)構(gòu)組件。Landers及其同事發(fā)現(xiàn)，突變的TUBA4A蛋白，通過(guò)削弱整個(gè)微管網(wǎng)絡(luò)，對(duì)神經(jīng)元是有害的。

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