我是染色體羅氏易位準(zhǔn)備做三代試管，醫(yī)生讓我做一個(gè)什么斷點(diǎn)分析預(yù)實(shí)驗(yàn)，有朋友告訴說(shuō)斷點(diǎn)分析是在有可移植的胚胎基礎(chǔ)上區(qū)分出攜帶者和完全正常的，但是我感覺(jué)單項(xiàng)費(fèi)<愛(ài)尬聊_創(chuàng)建詞條>用就一萬(wàn)太貴了，有必要做嗎？

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qk13218319905 2021-09-17 10:26

三代試管斷點(diǎn)預(yù)實(shí)驗(yàn)是通過(guò)抽取夫妻雙方的外周血進(jìn)行預(yù)實(shí)驗(yàn)，以確定就夠染色體異常的具體位置，目前比較流行的技術(shù)是通過(guò)PGD-CCS診斷技術(shù)，可以鑒別完全正常胚胎及攜帶結(jié)構(gòu)異常染色體的染色體平衡胚胎。
一、什么是平衡易位
兩條不同源的染色體各發(fā)生斷裂后，相變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色體稱相互易位，但是對(duì)基因作用和個(gè)體發(fā)育一般不會(huì)造成嚴(yán)重的影響。
二、平衡易位的風(fēng)險(xiǎn)
我們都知道人類有23對(duì)46條染色體，其數(shù)量和結(jié)構(gòu)都是恒定的，雖然平衡易位攜帶者在生活中表型與普通人沒(méi)有區(qū)別，但是與其攜帶者與正常人結(jié)合后，在生育的子女中有可能得到一條衍生的異常染色體，并最終導(dǎo)致胎兒畸形和自然流產(chǎn)。
三、關(guān)于斷點(diǎn)預(yù)實(shí)驗(yàn)技術(shù)介紹
臨床上主要通過(guò)環(huán)化建庫(kù)雙端測(cè)序法、顯微切割法、核型定位法、單精子測(cè)序/廢胚暴露斷點(diǎn)法等方法進(jìn)行斷點(diǎn)的檢測(cè)，不通技術(shù)其對(duì)應(yīng)的臨床應(yīng)用不通，具體使用哪種方法需要相關(guān)技術(shù)人員選擇判斷。

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qkoufu240351 2021-09-17 10:28

不清楚沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)，反正醫(yī)生叫你做還是有必要做一下的，不要覺(jué)得醫(yī)生在坑你，你本身就由羅氏易位，檢查一下排除風(fēng)險(xiǎn)，萬(wàn)一倒是后出了問(wèn)題還不是你自己遭殃。
其他的我也了解的不清楚，我剛剛百度了一下，雖然大部分看不懂，但是好像還挺重要的，排出寶寶染色體體異常的，所以我個(gè)人建議還是可以做一下。

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sss009 2021-09-17 10:31

可以做，你本身是染色體羅氏易位攜帶者，雖然對(duì)你自身沒(méi)有什么影響，但是做試管時(shí)，你的卵子和精子結(jié)合后胚胎就有可能出現(xiàn)問(wèn)題，嚴(yán)重的甚至導(dǎo)致胎兒畸形。
我覺(jué)得還是非常有必要的，做了這個(gè)檢查醫(yī)生可以具體看到你染色體到底是哪里結(jié)構(gòu)異常以及對(duì)胚胎有沒(méi)有影響，而且這個(gè)費(fèi)用也不貴，我之前看到有位姐妹也是你這種情況，光做你這項(xiàng)檢查就花了2萬(wàn)。

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