除了最近<愛尬聊_百科知識>因“冰桶挑戰賽”備受關注的漸凍人癥（ALS），還有哪些罕見病呢？

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米欣瀾 2021-09-17 19:46

腓骨肌萎縮癥，這個也是呀，也叫CMT，可是知道的人太少了。。。。

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菩提樹518 2021-09-17 19:58

簡單羅列幾種吧：
馬凡綜合征
俗稱，蜘蛛人癥。下半身比上半身長很多，是一種先天性解體組織異常疾病，遺傳型結締組織病。具體發病原因不明，可能與先天性蛋白質代謝異常有關。人群發病率約 4人/10萬人，臨床表現主要累及骨骼、心血管系統和眼等器官組織。

成骨不全癥
又稱脆骨病，或瓷娃娃病。發病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右。中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳的疼痛疾病，百分之七十以上為殘疾人，普遍表現為骨脆弱和骨畸形。

血友病
一種伴性遺傳出血性疾病，患者通常為男性。患者終生依靠凝血因子藥物維持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子，發病率為萬分之一；乙型血友病缺乏第九因子，發病率為五萬分之一。

白化病
多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發病率約為1/15000。據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等的色素缺乏的一種遺傳病癥。

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傷感2018 2021-09-17 20:01

我也說幾個~
法布瑞癥：發病率約為十一萬分之一。該病會導致患者腎臟、心臟和腦微血管發生病變，進而引發腎衰、中風、心臟并發癥等疾病。患者的平均壽命為50歲。目前國外有藥物可以治療，但我國尚未引進，患者只能望藥興嘆。
淋巴管平滑肌瘤病：發病概率為百萬分之一，是一種肺部罕見病，患者主要為育齡期女性。特征是由于平滑肌細胞異常增生，阻塞氣道、血管和淋巴管。主要的癥狀是呼吸困難、乏力、咳嗽和胸痛，氣胸和乳糜胸常為患者的首發癥狀，并可反復發生。隨著疾病的發展，呼吸困難出現并行性加重，最后可出現較為嚴重的呼吸衰竭。
蘇薩克氏癥候群：大腦發生病變，記憶最多只能維持24小時。

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