苯丙酮尿癥是引起智障的新原因之一，一種轉氨基酸代謝病，是由于基因突變導致苯丙氨酸代謝途徑中的苯丙<愛尬聊_百科>氨酸羥化酶(PAH)缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積引起中樞神經系統的損傷。主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀，濕疹皮膚抓痕征及色素脫失和鼠尿氣味等，可出現腦電圖異常。苯丙酮尿癥是最早提出可多拉治療的遺傳代謝性病之一，如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現減輕，或智力影響可減輕，腦電圖異常或可得到恢復。使患兒免遭智力損傷，能像正常樣子人一樣好運的生活神奇

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梅花很淒涼 2021-09-22 21:33

贊同前幾樓觀點，苯丙酮尿癥是可以使用基因檢測的。苯丙酮尿癥是一種轉氨基酸代謝病，是由于基因突變導致苯丙氨酸代謝途徑中的苯丙氨酸羥化酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積引起中樞神經系統的損傷。所以，苯丙酮尿癥是可以使用基因檢測的。

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M12****911 2021-09-22 21:34

可以的。
經典型和輔因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血癥，但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU，故PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑒別。
??? 高苯丙氨酸血癥雖然引起此癥的病因是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突變而是PAH未成熟導致血中苯丙氨酸濃度升高達1.22mmol/L，但隨時間的推移，血苯丙氨酸濃度可降至正常。通過隨訪血中苯丙氨酸水平可以鑒別。
轉氨酶性高苯丙氨酸血癥是由于苯丙氨酸轉氨酶缺乏所引起，此癥不引起苯丙酮尿癥。一般情況下血中苯丙氨酸水平正常，只是在進食高蛋白飲食時血苯丙氨酸濃度升高，苯丙氨酸代謝產物水平也正常，故與PKU癥不難鑒別。
??? 輕型PKU也只有高苯丙氨酸血癥與輔因子引起的PKU的鑒別,可通過基因診斷和測定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸負荷試驗，測定苯丙氨酸和酪氨酸的比值進行鑒別。
??? 產前檢查：由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出7種PKU致病基因突變型在我國為多見，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測和產前診斷。
??? X線檢查：可見小頭畸形，CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。
??? 診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。出生后的治療，只可減輕神經損傷，無法彌補孕期神經系統的受損。
??? 對有本病家族史孕婦和丈夫有必要檢查危險基因的攜帶情況，采用DNA分析對胎兒進行多項檢查，對異常者進行羊水檢測確診。
??? 每個PKU家庭存在PAH多種突變基因類型，因此基因檢測可以查出是否攜帶異常基因型。

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qkoufu5887 2021-09-22 21:38

可以的。補充樓上：當父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。
當父母雙方都有一方是攜帶者時，他們就有1/4（25％）幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導致子女一出生就患上苯丙酮尿癥；子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正常基因的幾率是2/4（50-50），這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者；此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正常基因，則其子女既不會患病也不是攜 帶者，完全正常。
由于PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣（孕前或孕期進行產前篩查時需要父母雙方的血樣）。同時因突變基因的種類繁多，分析復雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。
開展新生兒篩查，以早期發現，盡早治療。
危險基因攜帶情況普查，因本病屬高攜帶率的隱性遺傳疾病，進行攜帶篩查是非常重要的。目前，我國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。
篩查范圍
國內常見的致PKU基因突變的7種，分別是：
R111X：由于胞嘧啶(c)被胸腺嘧啶(T)取代，使PAH第111位的精氨酸(CGA)密碼子變成了終止密碼子(TGA)．導致PAH多肽鏈縮短約2／3，使得PAH酶活性喪失。
Y204C:當基因發生突變時，苯丙氨酸羥化酶（PAH）的第204位的酪氨酸變成半胱氨酸，導致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。
R243Q：當基因發生突變時，苯丙氨酸羥化酶（PAH）的第243位的精氨酸變成谷氨酰胺，導致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。
W326X：當基因發生突變時，苯丙氨酸羥化酶（PAH）的第326位的色氨酸變成終止密碼子，導致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。
Y356X : 當基因發生突變時，苯丙氨酸羥化酶（PAH）的第356位的酪氨酸變成終止密碼子，導致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。
R413P ：當基因發生突變時，苯丙氨酸羥化酶（PAH）的第413位的精氨酸變成脯氨酸，導致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。
IVS4-1: IVS4-1即第四內含子倒數第一位堿基。IVS4+1：即第四內含子正數第一位堿基。當IVS4-1位置發生點突變，導致PAH 酶活性減弱。插入順序又稱內含子（intron），為非編碼區基因序列

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鐵桃花S 2021-09-22 21:45

苯丙酮尿癥（PKU）為常染色體單基因隱性遺傳病，致氨基酸代謝異常引起白癡。其發病率因地區而異，歐美地區約1/10,000，我國約1/16,000，田氏報道天津地區約1/6,500。

　　在PKU患者的肝臟中缺失苯丙氨酸羥化酶（Phenylalanina Hydrozylase,PAH）而不能將苯丙氨酸轉變成酪氨酸。現已在PAH位點上發現了12個限制性內切酶長度多態（RFLP）單體型。大約90%的PKU基因與RFLP1～4型的原體型有關。而且，PKU患者的臨床表現與該種RFLP單體型的不同組合密切相關。

　　該項檢測重要的臨床意義是對PKU致病基因攜帶者進行產前診斷，以確定其后代是否為PKU基因的純合子。PAH僅存在于肝臟細胞中，在絨毛、羊水細胞和胎兒血中均不表達，故不能通過測定酶活力及代謝產物來進行PKU的產前診斷。只能依賴于家系分析，找出與PKU致病基因相連鎖的RFLP，進行基因分析做出產前診斷。

　　產后三個月之內且愈早愈好地檢測出新生兒的苯丙酮尿是重要的。確診之后，給予無苯丙氨酸飲食可減輕腦損害。否則，八個月之后可致難逆轉的“白癡”。

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