最近“冰桶挑戰”活動火的不行,關于漸凍人可以通過基因檢測提前進行診斷么??
塔科馬艾莎尼婭
2021-09-28 02:15
“漸凍人癥”無法預防,但可以產前診斷。
鄭大三附院產前遺傳咨詢門診副主任醫師吳月麗稱,約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起,因此罕見病一般多指罕見性遺傳病。據了解,每個人身上都攜帶有不同數量的隱性致病基因。如果只有一個單純的隱性致病基因并不會發病,但是當人們結婚、懷孕時,配偶雙方剛好基因缺損部分‘撞’在一起,罕見病就會發生。“依目前的醫學技術,還無法預防這類遺傳病。只能提醒夫妻雙方家族患有該癥或有遺傳表現的孕婦,通過基因檢測,來達到產前診斷的目的。”吳月麗說。
“漸凍人癥”無法預防,但可以產前診斷。
鄭大三附院產前遺傳咨詢門診副主任醫師吳月麗稱,約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起,因此罕見病一般多指罕見性遺傳病。據了解,每個人身上都攜帶有不同數量的隱性致病基因。如果只有一個單純的隱性致病基因并不會發病,但是當人們結婚、懷孕時,配偶雙方剛好基因缺損部分‘撞’在一起,罕見病就會發生。“依目前的醫學技術,還無法預防這類遺傳病。只能提醒夫妻雙方家族患有該癥或有遺傳表現的孕婦,通過基因檢測,來達到產前診斷的目的。”吳月麗說。
