X連鎖——假肥大性肌營養不良基因組學有哪些特點？？
西方劍客233
2021-09-29 06:49
X連鎖——假肥大性肌營養不良（DMD） 基因包含79個外顯子。開放讀碼框的規則解釋DMD突變破壞了開放讀碼框，導致異常和截短的抗肌萎縮原因DMD，而突變的基因為了維持開放讀碼框，從而在較低的分子量下只能讓抗肌萎縮蛋白有部分功能，導致骨密度降低。90％的DMD病例符合這個開放讀碼框規則。
DMD患者的65-72％是基因內缺失，大多數發生在“熱點”地區，跨越外顯子45-53，7％的患者被發現在45-47外顯子有缺失。單或多堿基重復一般坐落在一個小熱點，跨越外顯子2-20。點突變，小缺失或插入沒有缺失或重復的患者占20％。大多數是重復，移碼突變或剪接位點突變是極其罕見的錯義突變。
日落葉謝 2021-09-29 07:03
1 發病率約為1/3500男嬰。大多數女性DMD攜帶者無癥狀。
2. 50-60％的女性患者有肌酸激酶水平異常。
因基因突變缺陷導致肌肉細胞不能正常產生，會使鈣離子滲入細胞，引發瀑布反應，導致患者全身肌肉無力，又因肌肉細胞內缺少Dystrophin，導致細胞組織肌肉纖維變得無力且脆弱，經長期的伸展后該缺失肌肉細胞組織將產生機械性傷害..等等因素而破壞，最終導致肌肉細胞死亡。
黃海 2021-09-29 07:07
一、肌肉功能的問題
通常家庭中的某個成員會注意到孩子運動有不正常的表現。杜氏進行性肌營養不良患者學會走路一般比正常的孩子晚；他們的腓腸肌肥大，跑步、跳躍和走樓梯有一定的困難，較容易摔倒，有用腳尖走路的傾向；他們說話也比正常的孩子晚。其中最經典的動作叫做Gowers---患者從地上站起，必須先用手撐地，然后扶住腿部慢慢站起。出現這一經典動作的原因是患者的臀部和大腿的肌肉組織已經變得虛弱。
二、肌肉中酶水平的升高
患者在進行血檢時，醫生會發現他的肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平升高，如果發現這種現象馬上要請神經科醫生進行確診。因為其他的肌肉疾病也會出現肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平的升高，所以只是肌酸激酶的水平高還不能確認是杜氏進行性肌營養不良。
患者在血檢中還會發現通常表現肝臟疾病的指標AST谷草轉氨酶和ALT丙氨酸轉氨酶指標的升高。如果患者沒有肝臟的問題，以上兩個指標高，同時伴有肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平的升高，應該考慮是否是杜氏進行性肌營養不良。
三、語言能力發展遲緩
一般杜氏進行性肌營養不良患者在語言能力發展上會有一些遲緩，這也可能是家長發現杜氏進行性肌營養不良的第一個癥狀。
X連鎖——假肥大性肌營養不良（DMD） 基因包含79個外顯子。開放讀碼框的規則解釋DMD突變破壞了開放讀碼框，導致異常和截短的抗肌萎縮原因DMD，而突變的基因為了維持開放讀碼框，從而在較低的分子量下只能讓抗肌萎縮蛋白有部分功能，導致骨密度降低。90％的DMD病例符合這個開放讀碼框規則。
DMD患者的65-72％是基因內缺失，大多數發生在“熱點”地區，跨越外顯子45-53，7％的患者被發現在45-47外顯子有缺失。單或多堿基重復一般坐落在一個小熱點，跨越外顯子2-20。點突變，小缺失或插入沒有缺失或重復的患者占20％。大多數是重復，移碼突變或剪接位點突變是極其罕見的錯義突變。
日落葉謝 2021-09-29 07:03
1 發病率約為1/3500男嬰。大多數女性DMD攜帶者無癥狀。
2. 50-60％的女性患者有肌酸激酶水平異常。
因基因突變缺陷導致肌肉細胞不能正常產生，會使鈣離子滲入細胞，引發瀑布反應，導致患者全身肌肉無力，又因肌肉細胞內缺少Dystrophin，導致細胞組織肌肉纖維變得無力且脆弱，經長期的伸展后該缺失肌肉細胞組織將產生機械性傷害..等等因素而破壞，最終導致肌肉細胞死亡。
黃海 2021-09-29 07:07
一、肌肉功能的問題
通常家庭中的某個成員會注意到孩子運動有不正常的表現。杜氏進行性肌營養不良患者學會走路一般比正常的孩子晚；他們的腓腸肌肥大，跑步、跳躍和走樓梯有一定的困難，較容易摔倒，有用腳尖走路的傾向；他們說話也比正常的孩子晚。其中最經典的動作叫做Gowers---患者從地上站起，必須先用手撐地，然后扶住腿部慢慢站起。出現這一經典動作的原因是患者的臀部和大腿的肌肉組織已經變得虛弱。
二、肌肉中酶水平的升高
患者在進行血檢時，醫生會發現他的肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平升高，如果發現這種現象馬上要請神經科醫生進行確診。因為其他的肌肉疾病也會出現肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平的升高，所以只是肌酸激酶的水平高還不能確認是杜氏進行性肌營養不良。
患者在血檢中還會發現通常表現肝臟疾病的指標AST谷草轉氨酶和ALT丙氨酸轉氨酶指標的升高。如果患者沒有肝臟的問題，以上兩個指標高，同時伴有肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平的升高，應該考慮是否是杜氏進行性肌營養不良。
三、語言能力發展遲緩
一般杜氏進行性肌營養不良患者在語言能力發展上會有一些遲緩，這也可能是家長發現杜氏進行性肌營養不良的第一個癥狀。
