關于遺傳性耳聾基因突變診斷的臨床應用研究進行得怎么樣了？？
文史哲那些事
2021-10-13 14:44
近日，解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科研究人員發表論文，驗證了十五項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）在臨床耳聾基因檢測的準確性及有效性。研究指出，十五項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）的臨床檢測結果穩定、可靠，通量較高，基本滿足臨床遺傳性耳聾基因檢測需求，并進一步提高大前庭水管綜合征（EVAS）患者的陽性檢出率和確診率。該文發表在2014年第01期《中華耳科學雜志》上。
xxxxx23 2021-10-13 15:09
遺傳性耳聾有很高的遺傳異質性，與耳聾相關的基因至少有100個，這給臨床檢測帶來了很大的困難，傳統的基因突變檢測手段費時費力，難以廣泛的開展基因診斷，迫切的需要一種高通量、自動化的核酸序列差異檢測技術?；蛐酒夹g為此帶來新的曙光，它作為一種高通量、快速、簡便的方法使得多基因、多位點同事檢測成為可能。
Siemering等發表文章指出，應用等位基因特異性寡核苷酸芯片（ASO）對遺傳性耳聾基因進行檢測，檢測結果準確可靠，但應用該方法完成整個檢測需要2d時間；
Gardner等和Cremers等相繼報道了芯片微測序方法進行耳聾突變位點檢測的進展，采用該方法完成檢測需要6d，但由于需要四色熒光芯片掃描儀進行檢測，如多重等位基因特異性PCR通用芯片技術（allele-specific PCR-based universal array，ASPUA），該芯片可在5h之內完成導致遺傳性耳聾的4種常見基因（GJB2，GJB3，SLC26A4和線粒體12S rRNA基因）的檢測。
近日，解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科研究人員發表論文，驗證了十五項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）在臨床耳聾基因檢測的準確性及有效性。研究指出，十五項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）的臨床檢測結果穩定、可靠，通量較高，基本滿足臨床遺傳性耳聾基因檢測需求，并進一步提高大前庭水管綜合征（EVAS）患者的陽性檢出率和確診率。該文發表在2014年第01期《中華耳科學雜志》上。
xxxxx23 2021-10-13 15:09
遺傳性耳聾有很高的遺傳異質性，與耳聾相關的基因至少有100個，這給臨床檢測帶來了很大的困難，傳統的基因突變檢測手段費時費力，難以廣泛的開展基因診斷，迫切的需要一種高通量、自動化的核酸序列差異檢測技術?；蛐酒夹g為此帶來新的曙光，它作為一種高通量、快速、簡便的方法使得多基因、多位點同事檢測成為可能。
Siemering等發表文章指出，應用等位基因特異性寡核苷酸芯片（ASO）對遺傳性耳聾基因進行檢測，檢測結果準確可靠，但應用該方法完成整個檢測需要2d時間；
Gardner等和Cremers等相繼報道了芯片微測序方法進行耳聾突變位點檢測的進展，采用該方法完成檢測需要6d，但由于需要四色熒光芯片掃描儀進行檢測，如多重等位基因特異性PCR通用芯片技術（allele-specific PCR-based universal array，ASPUA），該芯片可在5h之內完成導致遺傳性耳聾的4種常見基因（GJB2，GJB3，SLC26A4和線粒體12S rRNA基因）的檢測。
