19歲男生患阿爾茲海默癥 研究參與者曾不相信檢查結(jié)果?
據(jù)《北京青年報(bào)》報(bào)道,“這是已知最年輕的老年癡呆癥患者?!苯?,首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院賈建平撰寫(xiě)的一篇論文發(fā)表在國(guó)際知名阿爾茨海默病研究期刊上。其介紹,來(lái)醫(yī)院就診的一名19歲男生,臨床診斷為老年癡呆癥患者。論文作者之一、宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師賈龍飛告訴北京青年報(bào)記者,這個(gè)病例實(shí)在是太罕見(jiàn)了,他一時(shí)間不敢相信檢查結(jié)果。但醫(yī)院采用了多種檢測(cè)方法,包括——腦脊液指標(biāo)檢查和PET掃描,這些都是世界上針對(duì)老年癡呆癥的權(quán)威方法。最后,醫(yī)生臨床診斷病人為老年癡呆癥。不過(guò),賈龍飛表示,公眾不必對(duì)此次發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病例過(guò)度擔(dān)憂(yōu)?!艾F(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的一些年輕患者主要得益于技術(shù)的進(jìn)步。應(yīng)該說(shuō)之前也有年輕人患病,但是因?yàn)榧夹g(shù)原因沒(méi)有確診?!?
《中國(guó)醫(yī)生》報(bào)道,一名19歲患者臨床診斷為阿爾茨海默病,出現(xiàn)忘記自己是否吃過(guò)東西等癥狀。
1月31日,國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊《阿爾茲海默癥期刊》發(fā)表了首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院賈建平撰寫(xiě)的論文。
本文中,一名19歲患者因進(jìn)行性記憶減退來(lái)宣武醫(yī)院就醫(yī)。在來(lái)宣武醫(yī)院的兩年前,患者發(fā)現(xiàn)自己在高中時(shí)很難集中精力學(xué)習(xí),然后開(kāi)始出現(xiàn)明顯的短期失憶,比如記不起一天前發(fā)生的事情,或者忘記自己的個(gè)人物品在哪里。
根據(jù)這篇論文,病人還會(huì)有閱讀和反應(yīng)困難。漸漸的,他的記憶力會(huì)越來(lái)越差,時(shí)不時(shí)會(huì)丟東西,甚至不記得自己有沒(méi)有吃過(guò)東西。發(fā)病前雖然學(xué)習(xí)成績(jī)中等偏上,但無(wú)法完成學(xué)業(yè),不得不輟學(xué)。病人仍然可以獨(dú)立生活。
論文稱(chēng),醫(yī)院為患者做了多種測(cè)試,包括目前診斷老年癡呆癥最權(quán)威的手段,——腦脊液指標(biāo)檢測(cè)和PET掃描,患者也接受了多種量表測(cè)試。掃描圖像顯示患者輕度腦萎縮,部分腦脊液指標(biāo)異常,最終臨床診斷為阿爾茨海默病。
本文追溯了一些以前報(bào)道為阿爾茨海默病的病例。例如,被診斷患有阿爾茨海默病的最年輕的患者是21歲,并攜帶一種基因突變。此外,有報(bào)道稱(chēng),一名28歲的患者沒(méi)有PSEN1、PSEN2和APP三種突變,說(shuō)明早期阿爾茨海默病的散發(fā)性患者可能不攜帶一些常見(jiàn)的相關(guān)基因突變。
根據(jù)該論文,該患者是符合阿爾茨海默病診斷標(biāo)準(zhǔn)的最年輕的報(bào)告病例,并且該病例不攜帶與阿爾茨海默病相關(guān)的已知基因突變。
參與論文寫(xiě)作:一開(kāi)始,我不相信考試的結(jié)果。專(zhuān)家們綜合檢查,互相印證,最終確定了臨床診斷。
宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師賈龍飛說(shuō),雖然患者不在他的病房,但由于該病例的發(fā)病年齡非常罕見(jiàn),他曾參與過(guò)該病例的討論和論文的部分撰寫(xiě)工作。
賈龍飛坦言,一開(kāi)始,他并不相信檢查結(jié)果,因?yàn)殡m然之前也發(fā)現(xiàn)過(guò)二十多歲的老年癡呆癥患者,但這類(lèi)患者往往有基因突變或家族史?!暗詈蠼?jīng)過(guò)全面檢查,我們確認(rèn)這個(gè)患者沒(méi)有家族史,用現(xiàn)有手段不可能發(fā)現(xiàn)基因突變。這種情況確實(shí)極其罕見(jiàn)。”
賈龍飛說(shuō),總的來(lái)說(shuō),醫(yī)院會(huì)對(duì)每一個(gè)可能患老年癡呆癥的患者進(jìn)行全面檢查。他說(shuō),PET掃描、腦脊液指標(biāo)檢查和各種量表檢查可以相互補(bǔ)充、相互印證,從而做出準(zhǔn)確的臨床診斷。
論文發(fā)表后,引起了部分網(wǎng)友的熱議。一些年輕的網(wǎng)民擔(dān)心他們是否可能患有老年癡呆癥。對(duì)此,賈龍飛表示,市民對(duì)此不必過(guò)于擔(dān)心?!斑@種情況的案例還是極其罕見(jiàn)的。事實(shí)上,很多疾病,包括老年癡呆癥,都與患者自身的身體狀況、遺傳因素和生活方式有關(guān)。但近年來(lái),我們發(fā)現(xiàn)的一些阿爾茨海默病患者比以前更年輕,可能在40多歲或20多歲,一方面,大多數(shù)早發(fā)性阿爾茨海默病患者仍然存在自身的基因突變,另一方面,這與技術(shù)進(jìn)步高度相關(guān)?!?
賈龍飛解釋說(shuō),近年來(lái)腦脊液指標(biāo)檢查、PET掃描等診斷老年癡呆癥的權(quán)威手段逐漸普及?!昂苡锌赡苤熬陀幸恍┠贻p人患有老年癡呆癥,但由于技術(shù)限制無(wú)法確診?,F(xiàn)在一些年輕人被發(fā)現(xiàn)患有老年癡呆癥,這在某種程度上其實(shí)是技術(shù)進(jìn)步的結(jié)果?!?
針對(duì)有網(wǎng)友注意到該患者是論文中“可能”的阿爾茨海默病患者,賈龍飛介紹,阿爾茨海默病分為病理診斷和臨床診斷,阿爾茨海默病的病理診斷是最終診斷,也是對(duì)該病最明確的診斷。在沒(méi)有病理結(jié)果的情況下,阿爾茨海默病的臨床診斷是基于臨床資料和其他輔助檢查如PET掃描和腦脊液檢查結(jié)果。“我們通常所說(shuō)的患者大多是后者。大多數(shù)患者不適合做腦組織的病理檢查。論文中從科學(xué)角度使用的‘可能是阿爾茨海默病’一詞,已經(jīng)是臨床診斷的最高水平,這位患者就屬于這種情況?!?
這一發(fā)現(xiàn)有助于進(jìn)一步了解<愛(ài)尬聊_百科詞條>阿爾茨海默病的發(fā)病機(jī)制。
賈龍飛說(shuō),其實(shí)記憶力跟很多因素有關(guān),大多數(shù)人的“忘事”往往是功能性的,并不是大腦真的出了什么問(wèn)題?!氨热缬械娜丝赡苁亲罱鼛滋焯?,生活不規(guī)律,飲食營(yíng)養(yǎng)沒(méi)跟上,認(rèn)知會(huì)有一定程度的下降,但休息一段時(shí)間后,狀態(tài)就會(huì)恢復(fù)?!彼f(shuō),對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō),選擇良好的生活習(xí)慣,規(guī)律的作息,就足夠了。相比之下,目前的科技手段無(wú)法逆轉(zhuǎn)老年癡呆癥。如果一個(gè)人的疲勞、營(yíng)養(yǎng)不良等不良因素有所改善,但認(rèn)知狀態(tài)長(zhǎng)期沒(méi)有恢復(fù),患者有必要及時(shí)去醫(yī)院檢查。
賈龍飛說(shuō),全世界都投入了大量的人力物力研究阿爾茨海默病的發(fā)病機(jī)制和治療方法。此次報(bào)道的19歲無(wú)常見(jiàn)基因突變病例,對(duì)人類(lèi)進(jìn)一步了解阿爾茨海默病的發(fā)病機(jī)制具有重要意義。