19歲男生患阿爾茲海默癥 研究參與者曾不相信檢查結果?
據《北京青年報》報道,“這是已知最年輕的老年癡呆癥患者。”近日,首都醫科大學宣武醫院賈建平撰寫的一篇論文發表在國際知名阿爾茨海默病研究期刊上。其介紹,來醫院就診的一名19歲男生,臨床診斷為老年癡呆癥患者。論文作者之一、宣武醫院神經內科主任醫師賈龍飛告訴北京青年報記者,這個病例實在是太罕見了,他一時間不敢相信檢查結果。但醫院采用了多種檢測方法,包括——腦脊液指標檢查和PET掃描,這些都是世界上針對老年癡呆癥的權威方法。最后,醫生臨床診斷病人為老年癡呆癥。不過,賈龍飛表示,公眾不必對此次發現的罕見病例過度擔憂。“現在發現的一些年輕患者主要得益于技術的進步。應該說之前也有年輕人患病,但是因為技術原因沒有確診。”

《中國醫生》報道,一名19歲患者臨床診斷為阿爾茨海默病,出現忘記自己是否吃過東西等癥狀。
1月31日,國際知名學術期刊《阿爾茲海默癥期刊》發表了首都醫科大學宣武醫院賈建平撰寫的論文。
本文中,一名19歲患者因進行性記憶減退來宣武醫院就醫。在來宣武醫院的兩年前,患者發現自己在高中時很難集中精力學習,然后開始出現明顯的短期失憶,比如記不起一天前發生的事情,或者忘記自己的個人物品在哪里。
根據這篇論文,病人還會有閱讀和反應困難。漸漸的,他的記憶力會越來越差,時不時會丟東西,甚至不記得自己有沒有吃過東西。發病前雖然學習成績中等偏上,但無法完成學業,不得不輟學。病人仍然可以獨立生活。
論文稱,醫院為患者做了多種測試,包括目前診斷老年癡呆癥最權威的手段,——腦脊液指標檢測和PET掃描,患者也接受了多種量表測試。掃描圖像顯示患者輕度腦萎縮,部分腦脊液指標異常,最終臨床診斷為阿爾茨海默病。
本文追溯了一些以前報道為阿爾茨海默病的病例。例如,被診斷患有阿爾茨海默病的最年輕的患者是21歲,并攜帶一種基因突變。此外,有報道稱,一名28歲的患者沒有PSEN1、PSEN2和APP三種突變,說明早期阿爾茨海默病的散發性患者可能不攜帶一些常見的相關基因突變。
根據該論文,該患者是符合阿爾茨海默病診斷標準的最年輕的報告病例,并且該病例不攜帶與阿爾茨海默病相關的已知基因突變。
參與論文寫作:一開始,我不相信考試的結果。專家們綜合檢查,互相印證,最終確定了臨床診斷。
宣武醫院神經內科主任醫師、博士生導師賈龍飛說,雖然患者不在他的病房,但由于該病例的發病年齡非常罕見,他曾參與過該病例的討論和論文的部分撰寫工作。
賈龍飛坦言,一開始,他并不相信檢查結果,因為雖然之前也發現過二十多歲的老年癡呆癥患者,但這類患者往往有基因突變或家族史。“但最后經過全面檢查,我們確認這個患者沒有家族史,用現有手段不可能發現基因突變。這種情況確實極其罕見。”
賈龍飛說,總的來說,醫院會對每一個可能患老年癡呆癥的患者進行全面檢查。他說,PET掃描、腦脊液指標檢查和各種量表檢查可以相互補充、相互印證,從而做出準確的臨床診斷。
論文發表后,引起了部分網友的熱議。一些年輕的網民擔心他們是否可能患有老年癡呆癥。對此,賈龍飛表示,市民對此不必過于擔心。“這種情況的案例還是極其罕見的。事實上,很多疾病,包括老年癡呆癥,都與患者自身的身體狀況、遺傳因素和生活方式有關。但近年來,我們發現的一些阿爾茨海默病患者比以前更年輕,可能在40多歲或20多歲,一方面,大多數早發性阿爾茨海默病患者仍然存在自身的基因突變,另一方面,這與技術進步高度相關。”
賈龍飛解釋說,近年來腦脊液指標檢查、PET掃描等診斷老年癡呆癥的權威手段逐漸普及。“很有可能之前就有一些年輕人患有老年癡呆癥,但由于技術限制無法確診。現在一些年輕人被發現患有老年癡呆癥,這在某種程度上其實是技術進步的結果。”
針對有網友注意到該患者是論文中“可能”的阿爾茨海默病患者,賈龍飛介紹,阿爾茨海默病分為病理診斷和臨床診斷,阿爾茨海默病的病理診斷是最終診斷,也是對該病最明確的診斷。在沒有病理結果的情況下,阿爾茨海默病的臨床診斷是基于臨床資料和其他輔助檢查如PET掃描和腦脊液檢查結果。“我們通常所說的患者大多是后者。大多數患者不適合做腦組織的病理檢查。論文中從科學角度使用的‘可能是阿爾茨海默病’一詞,已經是臨床診斷的最高水平,這位患者就屬于這種情況。”
這一發現有助于進一步了解<愛尬聊_百科詞條>阿爾茨海默病的發病機制。
賈龍飛說,其實記憶力跟很多因素有關,大多數人的“忘事”往往是功能性的,并不是大腦真的出了什么問題。“比如有的人可能是最近幾天太累,生活不規律,飲食營養沒跟上,認知會有一定程度的下降,但休息一段時間后,狀態就會恢復。”他說,對于大多數人來說,選擇良好的生活習慣,規律的作息,就足夠了。相比之下,目前的科技手段無法逆轉老年癡呆癥。如果一個人的疲勞、營養不良等不良因素有所改善,但認知狀態長期沒有恢復,患者有必要及時去醫院檢查。
賈龍飛說,全世界都投入了大量的人力物力研究阿爾茨海默病的發病機制和治療方法。此次報道的19歲無常見基因突變病例,對人類進一步了解阿爾茨海默病的發病機制具有重要意義。
