目前可利用PGD進行檢測的遺<愛尬聊_讓生活聊出新高度>傳病有哪些？

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bobo1979#p#tanc 2021-10-19 07:17

①常染色體顯性遺傳病：馬凡氏綜合征、強直性肌萎縮、家族性腺纖維囊腫； 　
②常染色體隱性遺傳：囊性纖維瘤、β—地中海貧血、鐮刀細胞病、脊柱肌萎縮； 　　
③x連鎖遺傳病：假性肥大型肌營養不良、血友病A； ④嚴重的復合免疫缺陷：如白化病； 　　
⑤女方高齡：平衡易位攜帶者、性腺嵌合型。

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卡拉馬克鷥 2021-10-19 07:42

PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即種植前基因診斷,也就是第三代“試管嬰兒”。主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，并發育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。
世界遺傳性疾病有 4000余種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達73種，具體有以下疾病：
1、 Addison病(并有腦硬化)
2、腎上腺腦白質營養不良
3、腎上腺發育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聾綜合征
8、 Wiskott-Aldrich綜合征
9、 Alport綜合征
10、釉質生長不全(成熟低下型)
11、釉質生長不全(發育不良型)
12、遺傳性低色素性貧血
13、血管角質瘤Fabry病
14、先天性白內障
15、小腦共濟失調
16、小腦共濟失調
17、擴散性腦硬化
18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、無脈絡膜癥
20、脈絡膜視網膜病變
21、色盲(綠色系列型)及
22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病
23、腎源性尿崩癥
24、尿崩癥(神經垂體型)
25、先天性角化不良
26、外胚層發育不全(無汗型)
27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)
28 、面生殖發育不全(Aarskog綜合征)
29、局灶性皮膚發育不良(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
31、糖原貯積(第VIII類型)
32、性腺發育不全(xy女性類型)
33、慢性肉芽腫病
34、血友病A
35、血友病B
36、腦積水(中腦水管狹窄)
37、低磷酸血性佝僂病
38、魚鱗癬
39、色素失節癥(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)
40、Kallmann綜合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)
43、Lowe(眼腦腎)綜合癥
44、視網膜黃斑營養不良
45、Menkes綜合癥
46.智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。
47智力遲緩(FRAXE型)
48.智力遲緩(MRXI型)
49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)
50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)
51.肌營養不良(Becker型)
52.肌營養不良(Duchenne型)
53.肌營養不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性靜止性夜盲癥
56.Norrie’s(假性神經膠質瘤)
57.眼球震顫(眼球運動的或抽動的)
58.鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)
59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)
60.感覺性聾癥(并有共濟失調和喪失視力)
61.感覺性聾癥(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein綜合癥
65、視網膜色素變性
67、痙攣性麻痹
68、脊椎肌萎縮
69、遲發性脊椎骨骼發育不全
70、睪丸女性化綜合征
71、遺傳性血小板減少癥
72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種
73、73 、Xg血型系統

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