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xxy染色體是怎樣形成的?染色體XXY的癥狀??

xxy染色體是怎樣形成的?染色體XXY的癥狀?今天我們就來詳細講講,做好小筆記哦!

比如使用供精、胞漿內精子注射(ICSI)進行人工授精,乳房縮小手術,去除多余的乳房組織等等,如果通過睪丸附睪顯微穿刺取精若能取到精子,那么就能取到精子,可以獲得自己的后代,但是要做產前診斷。

xxy染色體是怎樣形成的?染色體XXY的癥狀??

形成染色體xxy的原因

XXY染色體,又是47XXY或者稱為克氏綜合癥,這種病的發病幾率大概為l%一2%,占整個出生男孩中1/1000比例,該癥于1942年首先由Klinefelter發現并描述,額外的X染色體可能來自卵子或者精子。

形成胎兒染色體為xxy的原因其實并非復雜。

簡單來說就是減少分裂異常或者說基因突變具體有兩個原因:

1. 卵細胞在形成時,發生減數第一次分裂異常(同源染色體沒有分開,而是進入用一個卵細胞)形成異常的卵細胞,也就是性染色體為XX的卵細胞,然后與正常精子Y結合后形成XXY的受精卵;2. 卵細胞在形成時,減數第二次分裂異常(染色單體分開后,沒有分離,而是進入到同一個細胞中),形成異常的的卵細胞xx,與正常精子Y結合后形成XXY的受精卵 。

當精子和卵子受精成功的那一刻,寶寶的性別就已經決定了,但是每<愛尬聊_知識大全>個人在胚胎時期需要經歷一段性別的“真空期”,也就是截止妊娠6周為止,胎兒的生長器官都沒有顯著的區別,這個這段胎兒沒有“性別”,屬于雙性共體,無論性染色體是XX還是XY,胎兒都有一對生殖嵴和兩副導管,具有形成睪丸或卵巢的雙向潛能。

直到第7周開始,胎兒性別分化,如果是XY染色體,那么y染色體上一個叫做SRY的基因就會開始發揮作用,這個基因俗稱為“男子漢基因”,可誘導睪丸的形成并且抑制卵巢的形成,如果為XX染色體,則相反。

由于xxy染色體多了一條x,所以導致本來為表現為男性的胎兒,但是在出生長大后,青春期會會逐漸具備女性性征,在臨床上常見的癥狀如下。

染色體xxy的臨床表現

xxy染色體的患者在臨床上常表現為乳房輕微的發育、睪丸不全或者原發小睪丸癥等,被稱之為“第三性別”并且絕大多數患者都無法生育,除了常見的47, XXY,其余還有48, XXXY;46, XY/47, XXY等。

由于多余的X染色體的效應,X染色體越多,其癥狀越嚴重。

具體的表現如下:

1. 嬰幼兒階段:比正常的孩子更晚學習坐、爬行、走路和說話,身體比平常更虛弱、安靜和被動;2. 童年階段:性格羞怯和自卑,有閱讀,寫作,拼寫和注意力等方面的問題,運動障礙,體力運動機能較差,難以社交或表達感情;3. 青少年階段:手臂和腿長較長,臀部寬闊、肌肉張力差,肌肉生長速度比平常慢,面部和身體毛發稀少,陰莖、睪丸較小;4. 成年階段:除了以上特征外,還表現為無法自然生育,患不孕癥等。

另外如果X染色體數量越來越多,病情就會更嚴重,列如49, XXXXY的還具有智力極度低下,IQ可低至20,或者各自畸形,如小頭、短頸、蹼頸、眼距寬、近視、斜視等癥狀。

人類有23對染色體,其中一對是性染色體,xx是女性,xy是男性,非男即女性,但事實并非這么簡單,除了正常的情況,性染色體還有可能表現為XYY、XXY等各種核型,出現這些現象的原因有很多,不同的核型所表現的癥狀也不一樣,上面就帶大家一起走進染色體XXY的世界。

編輯 舉報 2023-02-09 13:31

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