第二代基因測序技術能夠低成本高效地檢測基<愛尬聊_頭條百科>因突變位點信息，普通人怎么利用這項技術來進行癌癥風險篩查？有什么成熟的產品嗎？

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124879176 2021-10-26 13:39

金唯智（Genewiz）公司推出的癌癥風險基因檢測服務，依據ACMG（美國醫學遺傳學與基因組學學院）指南，選擇所有已知與癌癥風險高度相關的易感基因共94個，全面覆蓋超過1700個外顯子區域。通過高通量測序技術對這些基因序列展開深度解析，獲得個體的攜帶特征，評估癌癥罹患風險，利于預防癌癥的發生。

檢測內容：
檢測流程及結果交付
樣本收集與制備
一次性檢測所有已知與癌癥風險高度相關的94個易感基因，全面覆蓋超過1700個外顯子區域。
基因 易感癌癥類型
BRCA1 乳腺癌、卵巢癌
BRCA2 乳腺癌、卵巢癌
EGFR 肺癌等常見癌癥
MUTYH 胃癌、結腸癌
PALB2 乳腺癌、卵巢癌
PMS2 非息肉性結腸癌、膠質瘤息肉病綜合征（Turcot綜合癥）、幕上原始神經膠質瘤
PRF1 家族噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥
PRKAR1A Carney綜合征（CNC）
STK11 Peutz-Jeghers syndrome（黑斑息肉病）
TP53 李-佛美尼癥候群，包括骨癌、血癌、軟組織肉瘤和乳腺癌等
ATM 運動失調微血管擴張癥候群
APC 家族性腺瘤性息肉病
PTEN 常見癌癥

檢測應用：
癌癥風險基因家族史篩查
評估罹患癌癥的風險
健康體檢

摘自金唯智（Genewiz）公司官網：http://www.genewiz.com.cn/publ ... .aspx

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查欣 2021-10-26 13:53

目前，大多數普通人還是采取常規的體檢來篩查癌癥。包括化驗與檢查。
化驗包括常規的化驗：三大常規。生化。肝腎功等。特殊的包括腫瘤標志物的檢測。還有一些物理檢查；觸診和聽診，及一些胸片，CT，PET-CT。MR等。
這些是醫生診斷病情的常用輔助檢查手段之一。

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我不是來洗白的 2021-10-26 13:55

5種常見的癌癥風險篩查：
1.　結腸直腸癌和息肉篩查
　　50歲男女都應做結腸直腸癌篩查。對息肉和癌癥檢查，選擇下述之一即可：每五年做一次纖維乙狀結腸鏡檢查，或每十年做一次結腸鏡檢查，或每五年做一次氣鋇雙重造影，或每五年做一次CT結腸鏡(模擬結腸鏡)檢查。如第1、3、4的檢查為陽性，應補做結腸鏡。　50歲后應每年一次大便隱血檢測，最好連續檢測三次的大便樣。如呈陽性，需進行結腸鏡檢查。
　　癌癥篩查，要每年一次大便隱血篩檢，或大便免疫化學測試，或大便DNA檢測，間隔不確定。如果測試結果為陽性，要做結腸鏡檢查。
2.宮頸癌篩查
　　從21歲開始到29歲之間的婦女應每三年做一次宮頸涂片檢查。若不正常，需進一步進行HPV檢查。在30歲到65歲的婦女應每五年做一次宮頸涂片和HPV兩項檢查;或每三年做一次宮頸涂片。65歲后，如果之前都定期檢查并都顯示正常，無須檢查。有嚴重的宮頸癌前病變史的，應至少連續檢測20年。接種HPV疫苗的人要根據年齡段篩查。
　3.乳腺癌篩查
　　在二三十歲的時候，要每三年做一次臨床乳腺檢查，平時可乳房自檢。40歲后要每年做次乳腺檢查，包括乳房X光。有家族史、基因傾向的婦女在乳房X光之外還要做磁共振成像。
4.子宮內膜癌篩查
　　更年期的婦女如果有任何意外出血等情況，要及時跟醫生匯報。有病史的婦女，可能需要每年做一次子宮內膜活體檢查，應將這些情況跟醫生講明。
　5.前列腺癌篩查
　　現在還沒有研究證實篩查的潛在意義超過其危害。父親、兄弟在65歲前就患有前列腺癌的人，應該在45歲時與醫生商討是否進行篩查。如檢測，需要做前列腺抗原血液(PSA)檢查，可配合做直腸檢查。

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