朋友已經(jīng)懷孕了，昨天拿到致聾基因檢測(cè)報(bào)告，醫(yī)生說(shuō)她和她老公都是GJB2 235delC突變純合子者，無(wú)法接受這個(gè)結(jié)果，根本不相信，因?yàn)殡p方祖上根本沒(méi)有聾人，就是說(shuō)家族遺傳歷史上根本沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)聾人。。。所以想要做產(chǎn)前耳聾檢測(cè)。請(qǐng)問(wèn)在哪里做？費(fèi)用多少？已<愛(ài)尬聊_健康養(yǎng)生>經(jīng)16周，也就快17周了。

---

wu774140692 2021-11-19 16:12

父母雙方都是突變純合子，又沒(méi)有失聰癥狀，要不然是檢測(cè)錯(cuò)了，要不然是傳話傳錯(cuò)了，要不然是這兩位都是極為罕見(jiàn)的存在代償突變的個(gè)體。

如果真是雙方都是純合子，孩子必然也是突變純合子，不用檢測(cè)都知道。雜合子，后代有性狀分離，才有必要檢測(cè)。

---

stone不是石頭 2021-11-19 16:18

目前耳聾產(chǎn)前診斷的服務(wù)對(duì)象主要是有兩類：
1.GJB2耳聾家庭。
2.與PDS基因突變相關(guān)的大前庭導(dǎo)水管綜合征型耳聾家庭。

按照妊娠階段的不同，目前耳聾產(chǎn)前診斷所采用的方法主要有三種：
1. 在妊娠約7～12周時(shí)，在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行羊絨毛膜取樣，從而提取胎兒的DNA，進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)。可以經(jīng)陰道取樣，也可以經(jīng)腹部穿刺，都可以取到胎兒的羊絨毛膜進(jìn)行胎兒DNA的檢測(cè)。如圖1所示：
2.在妊娠約14～22周時(shí)，可以在超聲引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺羊水取樣，進(jìn)行胎兒DNA檢測(cè)。
3.在妊娠約22－37周時(shí)，可以在超聲引導(dǎo)下，行臍帶穿刺臍帶血取樣，取出胎兒的臍帶血之后，進(jìn)行DNA提取，檢測(cè)胎兒的耳聾基因。

---

tracy0413 2021-11-19 16:26

可以去博奧生物、廣醫(yī)三院、301醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、吉林大學(xué)第一醫(yī)院做，費(fèi)用大概為3000塊錢(qián)左右。
耳聾是一種嚴(yán)重影響人類生活質(zhì)量的常見(jiàn)疾病，是交流障礙最常見(jiàn)的病因。在每年新出生的3萬(wàn)聾兒中，估計(jì)由環(huán)境等因素引起的占40％，通過(guò)預(yù)防感染、加強(qiáng)孕期圍產(chǎn)期保健等可以有效地預(yù)防，但另外60％由遺傳因素引起的耳聾出生缺陷，則需要依靠耳聾基因的產(chǎn)前篩查來(lái)防控。
檢測(cè)的原理是采用多重等位基因特異性PCR結(jié)合通用芯片平臺(tái)，同時(shí)檢測(cè)中國(guó)人群中最常見(jiàn)的4個(gè)耳聾致病基因（GJB2， SLC26A4，線粒體12S rRNA，GJB3，）9個(gè)突變熱點(diǎn)。通過(guò)對(duì)耳聾基因的識(shí)別有效預(yù)防先天性耳聾出生缺陷，可以控制藥物致聾風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防或者延緩耳聾的發(fā)生發(fā)展。

---