朋友已經(jīng)懷孕了，昨天拿到致聾基因檢測報告，醫(yī)生說她和她老公都是GJB2 235delC突變純合子者，無法接受這個結(jié)果，根本不相信，因為雙方祖上根本沒有聾人，就是說家族遺傳歷史上根本沒有出現(xiàn)過聾人。。。所以想要做產(chǎn)前耳聾檢測。請問在哪里做？費用多少？已<愛尬聊_健康養(yǎng)生>經(jīng)16周，也就快17周了。

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wu774140692 2021-11-19 16:12

父母雙方都是突變純合子，又沒有失聰癥狀，要不然是檢測錯了，要不然是傳話傳錯了，要不然是這兩位都是極為罕見的存在代償突變的個體。

如果真是雙方都是純合子，孩子必然也是突變純合子，不用檢測都知道。雜合子，后代有性狀分離，才有必要檢測。

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stone不是石頭 2021-11-19 16:18

目前耳聾產(chǎn)前診斷的服務(wù)對象主要是有兩類：
1.GJB2耳聾家庭。
2.與PDS基因突變相關(guān)的大前庭導(dǎo)水管綜合征型耳聾家庭。

按照妊娠階段的不同，目前耳聾產(chǎn)前診斷所采用的方法主要有三種：
1. 在妊娠約7～12周時，在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行羊絨毛膜取樣，從而提取胎兒的DNA，進(jìn)行耳聾基因檢測。可以經(jīng)陰道取樣，也可以經(jīng)腹部穿刺，都可以取到胎兒的羊絨毛膜進(jìn)行胎兒DNA的檢測。如圖1所示：
2.在妊娠約14～22周時，可以在超聲引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺羊水取樣，進(jìn)行胎兒DNA檢測。
3.在妊娠約22－37周時，可以在超聲引導(dǎo)下，行臍帶穿刺臍帶血取樣，取出胎兒的臍帶血之后，進(jìn)行DNA提取，檢測胎兒的耳聾基因。

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tracy0413 2021-11-19 16:26

可以去博奧生物、廣醫(yī)三院、301醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、吉林大學(xué)第一醫(yī)院做，費用大概為3000塊錢左右。
耳聾是一種嚴(yán)重影響人類生活質(zhì)量的常見疾病，是交流障礙最常見的病因。在每年新出生的3萬聾兒中，估計由環(huán)境等因素引起的占40％，通過預(yù)防感染、加強(qiáng)孕期圍產(chǎn)期保健等可以有效地預(yù)防，但另外60％由遺傳因素引起的耳聾出生缺陷，則需要依靠耳聾基因的產(chǎn)前篩查來防控。
檢測的原理是采用多重等位基因特異性PCR結(jié)合通用芯片平臺，同時檢測中國人群中最常見的4個耳聾致病基因（GJB2， SLC26A4，線粒體12S rRNA，GJB3，）9個突變熱點。通過對耳聾基因的識別有效預(yù)防先天性耳聾出生缺陷，可以控制藥物致聾風(fēng)險，預(yù)防或者延緩耳聾的發(fā)生發(fā)展。

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