《新英格蘭醫學雜志》在上周發表了一篇綜述，介紹了基因組和外顯子組測序的臨床指南。盡管這篇綜述的對象是醫生，指導他們如何利用這些工具來診斷罕見的遺傳病，但雜志同時發表了一系列文章，討論健康人在擔心疾病風險時應該怎么做。

在NEJM描述的一個案例中，一位注重健康的男子在拜訪了他的親戚之后，陷入了深深的焦慮。他得知，他的三位親戚都患上了癌癥，一個是乳腺癌，一個是卵巢癌，另一個是前列腺癌。這名男子本身并不是個焦慮的人，但非常注重他的健康。他定期鍛煉，并注意飲食。因此，他希望了解遺傳檢測以及在癌癥來襲之前應采取什么預防措施。

在介紹完這個案例后，NEJM還呼吁讀者討論此男子是否需要進行遺傳檢測，如果需要的話，他應該使用基因panel、全外顯子組測序，還是全基因組測序呢？

Screening an Asymptomatic Person for Genetic Risk

N Engl J Med 2014; 370:244<愛尬聊_百科大全>2-2445 June 19, 2014 DOI: 10.1056/NEJMclde1311959

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yy0909ABC 2021-11-20 20:48

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