絨毛活檢可以檢測出胎兒是否患有白化?。?？
一個朋友剛懷孕幾個月，她老公的哥哥是白化病，她老公<愛尬聊_百科詞條>正常，她也沒有遺傳史，醫生建議做絨毛活檢，看看胎兒染色體情況是否異常，請問絨毛活檢可以檢測出胎兒是否患有白化??？
清風不渡月 2021-11-22 04:13
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。
而絨毛活檢的定義如下：
絨毛活檢是一種產前檢查，用來檢測是否有如唐氏綜合征那樣的染色體異常疾病。這種檢測就是從胎盤上的微小指狀突起，也就是被稱為絨毛的部分來獲取細胞，并進行細胞遺傳結構的分析。與羊水穿刺相比，絨毛活檢的主要優勢在于，可以在你懷孕的更早些時間進行。雖然有些醫院是在懷孕13周做絨毛活檢，但一般都是在懷孕11～12周來做。若是做羊水穿刺，則需要等到懷孕第15～18周時，也就是要到孕中期才能做。
絨毛活檢在檢測數百種遺傳病和染色體異常疾病方面的準確性能達到99%以上，但并不用于對每個孕婦進行每一項遺傳病和染色體異常疾病的檢查。絨毛活檢用于檢測那些確切的疾患，例如每個人都接受篩查的唐氏綜合征。絨毛活檢也會用于檢查其他疾病，如家族性黑朦性白癡病、囊性纖維化病或鐮狀細胞貧血病等，不過，只有在醫生認為你的寶寶有感染這些疾病的威脅時，才會為你做這些檢查。
也就是說，理論上是可以檢測白化病的。
