第三代試管疾病篩查?三代試管阻斷遺傳病?這也是人們普遍關注的問題。

目前第三代試管技術只可以篩查單基因遺傳病125種遺傳性疾病，以及染色體數目和結構的異常，但并不能有效地篩查多基因遺傳病。也就是說如果想要預防的多基因遺傳病并不存在明顯的性別相關性，比如高血壓，那么第三代試管嬰兒技術目前也就幫不上忙了。

三代試管嬰兒可以篩查的疾病

我們都知道第三代試管嬰兒PGD/PGS技術能夠篩查染色體、遺傳病，幫助阻斷遺傳疾病的發(fā)生從而避免患病兒的出生，起到一個優(yōu)生優(yōu)育的目的，但遺傳病的種類有很多，哪些三代試管嬰兒可以篩查什么疾病呢？

一般只有生育常染色體顯性、隱性遺傳、X連鎖顯性、隱性遺傳，Y連鎖遺傳等遺傳病孩子高風險的夫婦，且家族中的致病基因突變診斷明確，或致病基因連鎖標記明確才能阻斷，一定要是明確的致病基因診斷，不是所有疾病都可以通過PGT阻斷的。

序號遺傳性疾病

1. 埃默里斯德雷菲斯肌營養(yǎng)不良癥2. 大皰性表皮松懈，優(yōu)勢營養(yǎng)不良3. 大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因14. 大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因25. 掌跖角化表皮6. 面肩肱型肌營養(yǎng)不良7. 家族性腺瘤性息肉病8. 家族肌萎縮側索硬化癥(葛雷克氏癥)9. 費希特納綜合征10. 脆性X11. 血友病甲12. 血友病乙13. 遺傳性球形細胞增多癥14. α-地中海貧血15. 亨廷頓病16. 亨特綜合癥(黏多糖癥二A)17. 乳腺癌，基因118. 腓骨肌萎縮癥1B19. 馬凡氏綜合癥20. 諾里病21. 眼皮膚白化病22. 成骨發(fā)育不全1型23. 腎性尿崩癥24. 低磷酸酯酶25. 外胚層發(fā)育不良26. 小兒神經晚(巴騰病蠟狀褐)

但也并不是所有疾病都能夠篩查。要知道的是全世界遺傳性疾病有4000余種，目前全球范圍內通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達386種。

適應人群

1. PGS的適應癥是：夫妻雙方沒有明確遺傳病及家族遺傳史，針對女方高齡、不明原因流產、反復種植失敗、男性不孕不育等情況；2. PGD的適應癥是：父母雙方確定有某種遺傳病，或者家族有某種遺傳病，或者得某種病的可能性比普通人大。

其中就包含了大范圍內相對來說出現概率比較高的三體綜合癥、唐氏綜合癥、杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）特納是綜合征、血友病、先天性靜止性夜盲癥、眼部白化病等等。

在基因層面，對一種疾病診斷，要準確率和經濟性達到臨床要求，其難度不亞于研發(fā)一種新藥攻克某種疾病。目前已知遺傳病超過7000種，全世界的臨床醫(yī)生和科研人員，正幫大家一顆一顆排除，每一次的勝利都是人類前進的一小步。

第三代試管技術是遺傳病、染色體異常想生育健康寶寶人群的福音，能幫助血友病、色盲患者阻斷遺傳基因，上面一起來看看第三代試管可以篩查哪些遺傳疾病吧！