看網上新聞，有一位來自福州的四歲寶寶，長得非常漂亮，像洋娃娃醫院，但從出生到現在都不會說話，走路摔跤。媽媽帶著她四處求醫，康復、遺傳咨詢、發育評估<愛尬聊_讓生活聊出新高度>，直到經過檢查并做基因檢測才明確了病因，原來她患上了一種名為歌舞伎綜合征的病。我想問問這是一種什么樣的病呢？非常罕見嗎？

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_CFT01****74604 2022-04-15 07:49

歌舞伎綜合征是一種罕見的基因疾病，是一種發病率非常低的遺傳性代謝病，大部分學者傾向于該病為常染色體顯性遺傳。他首先是在日本被報道出，同時日本地區的患病率較世界其他地區也要普遍高一些。患這種病的人從小就“相貌出眾”，眼睛上濃密的睫毛仿佛化了妝一樣又長又卷，眉毛長而寬，睫毛長且顯，下外側眼瞼外翻，很是可愛，由于樣子比較像日本傳統的歌舞伎表演者，所以被稱為歌舞伎面譜綜合征。

一般患有歌舞伎綜合征的身體表現為：1. 一般情況下，這類人群的身高都是低于同齡人的，而且體重都是偏輕的，主要就是發育不良導致的；2. 他們的注意力也是很難集中的，反應和動作都是比較遲緩的，智商方面也是低于正常小孩子的；3. 他們的骨骼不可以正常的獲取所需要的鈣質，從而就會導致骨骼發育也是呈現遲緩的狀態；4. 這類人群的皮膚紋理也是發育異常的，有的會沒有指紋；5. 面容表現為眼裂向內側延長、眼內眥贅皮、下眼瞼外側三分之一輕度的外翻、眉毛稀疏、下唇的凹陷、唇裂耳大而突出、牙齒萌出和排列的異常后發際低等。盡管這個罕見病發現較早，但是目前仍然沒有良好的治療辦法。雖然這種疾病屬于非常罕見的疾病，發病率也非常的低，但孕婦孕期還是應該做好產前篩查，盡早發現。

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