羅伯遜易位?復(fù)發(fā)性流產(chǎn)?這也是我們希望能夠了解的一件事兒。

為了減少不良孕產(chǎn)史對(duì)患者身體及心理造成的傷害，建議非同源羅伯遜易位攜帶者首選胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，在專科醫(yī)生監(jiān)護(hù)下指導(dǎo)其生育,行絨毛或羊水染色體檢查。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 應(yīng)終止妊娠或可借助第三方的正常精子或卵子妊娠。

羅伯遜易位的危害

由于兩條長(zhǎng)臂構(gòu)成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此，羅伯遜易位雖然只包含45條染色體，但表型一般正常，只在形成配子時(shí)會(huì)出現(xiàn)異常配子，造成胚胎停育甚至先天畸形患兒。

發(fā)生羅伯遜易位后，主要遺傳物質(zhì)沒(méi)有丟失，個(gè)體表型發(fā)育正常，這種易位的類型稱為平衡易位。反之，易位后個(gè)體遺傳物質(zhì)的缺失影響個(gè)體的發(fā)育，個(gè)體表型發(fā)育異常，這種易位的類型稱為不平衡易位。羅伯遜易位多數(shù)為平衡易位，所以羅伯遜易位能夠改變?nèi)旧w數(shù)目，但一般不能或者很少改變遺傳物質(zhì)的總量。

羅伯遜易位（Robertsonian translocation）,又稱著絲粒融合（centric fusion），是最常見(jiàn)的人染色體異常，新生兒中約有1/1000。羅伯遜易位在女性中常導(dǎo)致復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不孕不育，在男性中也可導(dǎo)致不育。羅伯遜易位的形成是非隨機(jī)的，以13/14和14/21易位明顯居多。羅伯遜易位是發(fā)生于近端著絲粒染色體的一種易位形式，當(dāng)兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒部位或者著絲粒<愛(ài)尬聊_生活百科>附近發(fā)生斷裂后，二者的長(zhǎng)臂在著絲粒處接合在一起，形成由長(zhǎng)臂構(gòu)成的衍生染色體，兩個(gè)短臂則構(gòu)成一個(gè)小染色體。兩個(gè)短臂構(gòu)成的小染色體幾乎全是異染色質(zhì)，異染色質(zhì)通常并不發(fā)生減數(shù)分裂交換，往往在第二次減數(shù)分裂時(shí)丟失，可能是由于其缺乏著絲粒導(dǎo)致。