9號三體綜合癥?9號三體綜合癥原因??
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三體性疾病只是有偶發的基因突變,9號染色體三體無法治愈,治療取決于嬰兒的獨特癥狀和體征。試管嬰兒的胚胎植入前診斷技術,可以篩查9號三體胚胎,從而不被移植進入子宮。
9號三體綜合癥的類型
9號三體綜合癥有三種類型:
1. 完全9號三體綜合癥:嬰兒體內所有細胞都有3份9號染色體;2. 部分9號三體綜合癥:第九染色體有兩個完整拷貝加上另外的部分拷貝;3. 馬賽克(嵌合體)9號三體綜合癥:三體存在于一些身<愛尬聊_讓生活聊出新高度>體的細胞中,而其他細胞具有正常的染色體組。
完全9號三體綜合癥幾乎總是致命的,絕大多數在妊娠早期死亡。雖然大多數活產嬰兒都有9號嵌合體,但由于這種疾病引起的健康問題,許多嬰兒死于嬰兒期。少數在生命的第一年之后存活下來。
部分9號三體綜合癥可能不會影響嬰兒的預期壽命,但受影響的嬰兒可能有一系列共同的健康和發育問題。
9號三體綜合癥體征或癥狀
9號三體綜合癥中存在的體征和癥狀是可變的,超聲的常見發現包括胎兒心臟缺陷和腦和脊髓畸形。
與9三體綜合征相關的其他潛在體征和癥狀通常包括:
1. 視力問題2. 關節脫臼3. 生殖器發育不良4. 在男嬰中進行的未經測試5. 腎囊腫6. 出生后立即喂養和呼吸困難7. 發育不良8. 身材矮小9. 視力問題10. 認知障礙和發育遲緩
9號染色體是一種罕見且常常致命的染色體異常,發生在大約2.5%的自然流產,一般在懷孕20周前發生流產。類似于21三體(也稱為唐氏綜合癥),當嬰兒細胞中存在三個9號染色體拷貝時,發生9號三體綜合癥,而不是兩個拷貝。然而,與21三體不同,9號三體性較為罕見,導致更嚴重的表現,并且存活率更低。