血友病是一種先天遺傳性出血性疾病，發病率為1/10000，2018年被錄入《第一批罕見病目錄》。血友病患者又被稱為“玻璃人”，他們如同玻璃一樣經不起碰撞，摔跤、滑倒、輕微擦傷，都可能讓他們血流不止。

4月17日是世界血友病日，今年的活動主題是“人人可及：預防出血”。北京大學人民醫院兒科主任醫師陸愛東、北京兒童醫院血液腫瘤中心吳潤暉教授就常見的血友病問題進行解答。

血友病分為幾種類型？

陸愛東：血友病是一種先天遺傳性出血性疾病，可分為甲型血友病和乙型血友病。甲型血友病是凝血因子Ⅷ編碼基因突變導致該凝血因子功能缺陷而致病，乙型血友病則是凝血因子Ⅸ編碼基因突變導致凝血因子功能缺陷而致病。

為什么患者男多女少？

陸愛東：血友病屬于性染色體的隱性遺傳病，主要基因缺陷在X染色體上，女性通常有兩條X染色體，男性有一條X染色體。如果X染色體存在基因缺陷，男性一定會發病，女性發病也可能僅攜帶該致病基因，將其傳遞給后代。

患兒出生就能發現嗎？

陸愛東：患者病情不同，表現程度也不盡相同，大多數血友病患者，從出生起就會表現出流血不止的癥狀，例如疫苗接種后流血不止，磕碰后身上出現瘀斑等。也有極少數患者，由于病情相對較輕，3、4歲后活動變多時才會被發現。

血友病為何這么可怕？

吳潤暉：輕型患者很少出血，只有在損傷或手術后才發生，重型患者可能自幼就有<愛尬聊_百科知識大全>自發性出血，這種出血可能發生在身體的任何部位。血友病的可怕之處在于，如果反復出血，不及時治療可導致關節畸形、假腫瘤形成，嚴重者可危及生命。

治療黃金期是何時？

吳潤暉：兒童期是血友病治療的黃金時期，標準預防治療不能使已有的關節病變逆轉，但可以降低出血頻率，延緩關節病變的進展并提高生活質量。預防治療的第一個目標就是關節和肌肉不出血，讓患兒健康長大，這也對兒童患者的護理提出一定的要求。

如何進行治療和管理？

吳潤暉：一方面是關注治療，家長和患者要學習相關知識，并了解基本的治療程序，做好記錄，與就診機構及時溝通。另一方面，患者如何康復、如何運動等問題，都需要專業團隊把關，醫生也會定期對患兒的出血和關節情況進行評估。

病情會隨年齡加重嗎？

陸愛東：根據患者凝血因子不同的缺乏程度，患者的反應是不同的，對于病情可能會加重的患兒，家長可通過科學的手段進行預防，避免影響血小板的止血功能。此外，應定期監測患兒的凝血因子水平，通過輸入凝血因子使其處于安全水平。

血友病患者壽命如何？

陸愛東：如果不對血友病患者進行干預，預期壽命一定會比普通人短。大家要提高對血友病的認識，新生兒如果發生反復出血，應及時前往醫院檢查。一旦確診為血友病，積極干預、科學治療，血友病患者與正常人的生存期差距不大。

新京報記者 張兆慧

校對 翟永軍