試管嬰兒基因篩查125種遺傳病?三代試管125種基因遺傳病篩查表?我們來了解一下下面的做法。

目前來說，第三代試管嬰兒技術可以對有遺傳風險的染色體病以及基因病的不孕不育父母進行胚胎遺傳學診斷(PGD)。另外，為了提高試管嬰兒移植成功率，進行胚胎染色體非整倍體篩查被稱為PGS。如今不孕不育夫妻可以通過做三代試管，選擇正常且健康的胚胎進行移植，避免女性因基因遺傳病引起反復流產(chǎn)，或懷上有遺傳缺陷的胎兒。

試管嬰兒125種基因遺傳病篩查表

在當今世界上，人類已知的全球基因遺傳疾病一共大約有4000余種，對于育齡夫妻來說，做好產(chǎn)前診斷，可以有效避免基因缺陷患兒的出生，而對于不孕不育夫妻，尤其是患有基因遺傳疾病的夫妻，可以通過三代試管篩查出125種常見基因遺傳疾病，下面整理了三代試管可篩查的125種基因疾病，具體內(nèi)容如下表所示：

序號基因遺傳病名稱序號基因遺傳病名稱1埃默里斯德雷菲斯肌營養(yǎng)不良癥64鐮狀細胞性貧血2大皰性表皮松懈，優(yōu)勢營養(yǎng)不良65齊薇格綜合癥3大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因166ABO血型不相容4大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因267阿拉吉耶綜合癥5掌跖角化表皮68阿爾伯斯疾病6面肩肱型肌營養(yǎng)不良69阿爾法1抗胰蛋白酶7家族性腺瘤性息肉病70a-地中海貧血8家族肌萎縮側(cè)索硬化癥(葛雷克氏癥)71奧爾波特綜合癥9費希特納綜合征72反凱爾抗體10脆性X73貝克肌營養(yǎng)不良11延胡索不足74β-地中海貧血12半乳糖血癥75臉裂下垂內(nèi)呲贅皮反位13Gaucheer病2型76乳腺癌，基因114葡萄糖6磷酸脫氫酶77乳腺癌，基因215肝糖儲積癥1b78氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥16鹵門早閉綜合癥79中央核心疾病17基底細胞綜合征80腦動脈(CADASIL)18血友病甲81腓骨肌萎縮癥1A19血友病乙82腓骨肌萎縮癥1B20遺傳性非息肉結(jié)腸癌283慢性肉芽腫病(CGD)21遺傳性球形細胞增多癥84先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥22先天性巨結(jié)腸病85先天性異常糖基化23HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征86先天性腎病綜合征24乙型地中海貧血HLA的匹配87間隙連接蛋白2625HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血88克里格勒性黃疸綜合征26人類白細胞免疫蛋白M與鐮狀細胞性貧血89克魯宗綜合征27HLA配型90囊性纖維化28霍爾特奧拉姆綜合癥91捷克發(fā)育不良29α-地中海貧血92代-索二氏綜合征30家族性腺瘤性息肉病93杜氏肌營養(yǎng)不良癥31軟骨發(fā)育低下94早發(fā)性阿爾茨海默病32多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因195早發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙33亨特綜合癥(黏多糖癥二A)96上皮細胞鈣粘蛋白34亨廷頓病97外胚層發(fā)育不良35多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因298超免疫球蛋白M36多囊腎病，常染色體隱性99軟骨發(fā)育低下37近端肌強直性肌病100低磷酸酯酶38銀屑病，易感基因101低磷軟骨病39肺泡蛋白沉積癥102色素失調(diào)癥40視網(wǎng)膜母細胞瘤103小兒神經(jīng)軸素營養(yǎng)不良41辛普森GolabiBehmel綜合癥104青少年神經(jīng)蠟狀脂褐質(zhì)42痙攣性截癱105青少年視網(wǎng)膜43脊髓型肌萎縮1106小兒神經(jīng)晚(巴騰病蠟狀褐)44脊髓型肌萎縮2107洛韋綜合癥45脊髓型肌萎縮3108馬凡氏綜合癥46斯蒂克勒綜合癥109中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥47甲狀腺癌110甲狀腺髓樣癌(RET)48易位-各111異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良49轉(zhuǎn)體淀粉樣變性112黏多糖癥第三B50下頜面骨發(fā)育不全113多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2A51結(jié)節(jié)性硬化癥，基因1114遺傳性骨軟骨瘤病52結(jié)節(jié)性硬化癥，基因2115強直性肌營養(yǎng)不良癥53烏爾里希先天性肌營養(yǎng)不良116肌管性疾病54卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良117指甲髕骨綜合癥55希林二氏?。耗X視網(wǎng)膜血管瘤病118桿狀體肌病56威母氏原細胞癌119腎性尿崩癥57維斯科特-奧爾德里奇綜合癥1201型神經(jīng)纖維瘤58沃爾曼疾病1212型神經(jīng)纖維瘤病59X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良122諾里病60X-連鎖choroideremia123眼皮膚白化病61恒河猴-疾病124Ornitine轉(zhuǎn)移酶缺乏癥62塞-科二氏綜合癥：剪頭并指畸形癥Ⅲ型125成骨發(fā)育不全1型63山德霍夫氏疾病??

上面表中就是三代試管可篩查的常見基因遺傳疾病，當然第三代試管技術能篩查的疾病遠遠不止125種，隨著醫(yī)學技術的不斷進步與發(fā)展，可被診斷篩查的遺傳基因疾病種類也會越來越多，能夠有效幫助人類社會繁衍優(yōu)質(zhì)的后代，并起到非常重要的作用。

三代試管可篩查基因遺傳病介紹

一般來說，第三代試管技術(PGD/PGS)就是指試管胚胎移植前基因診斷技術，能夠盡可能的排查出胚胎中是否攜帶遺傳缺陷致病基因，進而保證不孕不育患者生下一個健康的寶寶，下面是三代試管基因篩查可以排除的部<愛尬聊_百科>分染色體遺傳疾病，具體內(nèi)容如下：

1、唐氏綜合征

在臨床上，唐氏綜合征(21-三體綜合征)，又稱先天愚型或Down綜合征，主要是由染色體異常，比如多了一條21號染色體所導致的疾病。目前60%患兒在胎內(nèi)早期可能出現(xiàn)流產(chǎn)現(xiàn)象，即使能夠存活，也會有明顯的智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙和身體畸形等癥狀。

2、血友病

血友病屬于是一種遺傳性出血疾病，患者身體中缺乏凝血因子會引起凝血功能下降或出現(xiàn)障礙的情況，當出現(xiàn)一點傷口就會血流不止，容易導致失血過多，甚至是死亡。根據(jù)相關研究表明，血友病是一種隱形遺傳病，會遺傳給女性，但發(fā)病的基本是男性，如果父親與母親都是正常的人群，但是母親身上是攜帶者，那么生出來的男寶寶很可能會被遺傳到血友病，但生的女寶寶就不會被遺傳。

3、白化病

白化病屬于是酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚以及附屬器官黑色素缺乏，或者是合成障礙所引起的遺傳性白斑病。白化病通常屬于家族遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群之中。

4、先天性聾啞

先天性聾啞疾病，致病原因有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳這三種遺傳方式。先天性聾啞屬于常染色體隱性遺傳的又有Ⅰ型和Ⅱ型，當2個先天性聾啞患者婚配后生出并不聾啞的孩子，就是由于父母的聾啞基因不在同一個基因座位所導致，但先天性聾啞具有高度的遺傳異質(zhì)性。

目前來說，對于不孕不育夫妻，尤其是患有基因遺傳病的患者，可以通過三代試管技術，在胚胎移植前，進行基因篩查和診斷，排除基因缺陷的胚胎，將健康且優(yōu)質(zhì)的胚胎移植入女性子宮腔中，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。現(xiàn)在三代試管基因篩查可以排除125種染色體遺傳疾病，包括常染色體顯性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和多基因遺傳病等，上面文本整理了三代試管125種基因遺傳病篩查表以及常見遺傳病介紹，供大家參考。