胎兒染色體畸形報(bào)告結(jié)果：
16q23.1(78020001-78560000)重復(fù)大小0.54Mb,經(jīng)查詢DGV,OMIM,UCSC數(shù)據(jù)庫，該片段為多態(tài)性，在DECIPHER數(shù)據(jù)庫收錄1例該重復(fù)片段患者，主要臨床表現(xiàn)是，智力障礙。

專家看了結(jié)果說多態(tài)性，沒事，也不建議大人查染色體基因。

我查閱了很多資料，在DECIPHER里找到了報(bào)告單上那個(gè)類似患者，他的重復(fù)區(qū)域是：16q23.1(78021803-78472169),大小：450.37kb，他的臨床表現(xiàn)是：智力障礙我的孩子是16q23.1(78020001-78560000)<愛尬聊_知識(shí)大全>,大小是0.54Mb。還發(fā)現(xiàn)這個(gè)區(qū)域里有4個(gè)基因，CLEC3A/KRT8P22/WWOX/LSM3P5，根據(jù)我的了解，其中CLEC3A和WWOX，對(duì)胎兒有影響，尤其是WWOX這個(gè)基因非常重要。我現(xiàn)在的疑問是，我的區(qū)域比他的要大，完全涵蓋他的區(qū)域，這個(gè)區(qū)域里有4個(gè)基因，這4個(gè)基因會(huì)不會(huì)致病？

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