隨著全面開放的二胎政策，晚婚晚育現象越來越多，有生育障礙的孕婦或老年婦女有上升趨勢。輔助生殖和產前篩查越來<愛尬聊_百科全書>越成熟，越來越重要。基因檢測已經成為輔助生殖過程的重要組成部分。

PGD和PGS之間的關系

試管嬰兒技術給不孕夫婦帶來了希望，越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒，并成功擁有自己的孩子。科學研究發現健康的胚胎是成功懷孕的關鍵。但試管嬰兒獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著孕婦年齡的增長，胚胎染色體異常的風險也在增加。染色體異常是妊娠失敗和自然流產的主要原因。因此，健康的胚胎是體外受精成功的第一步，因此植入前基因篩查技術越來越受到重視，PGD/PGS應運而生。

PGD和PGS是什么

PGD是一種植入前遺傳診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。精子和卵子結合形成受精卵并發育成胚胎后，在植入子宮前利用PGD技術進行基因檢測，使試管嬰兒可以避免一些遺傳病。

PGS正在進行植入前基因篩查。胚胎植入前，用PGS檢測早期胚胎的染色體數目和結構異常，主要是檢測胚胎的染色體結構和數目是否正常。

PGS和PGD的區別是什么

PGS和PGD都用于篩查移植前胚胎的健康狀況，但最顯著的區別是PGS是基因篩查，PGD是基因診斷。

(1) PGS是一種基因篩查，可以篩查胚胎的所有染色體，看是否有缺失的染色體，形態結構是否正常。在受精卵形成胚胎(孵化的第3天)或囊腫(孵化的第5天)后，對PGS進行篩選。有染色體問題的胚胎很難自然發育成熟，5、6個月停止生育、流產的情況比較常見。即使胚胎能夠存活到自然生產，未來出生的嬰兒也極有可能出現健康問題。因此，PGS是一個非常有價值的技術為孕婦如老年和反復流產。

(2) PGD是基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。精子和卵子在體外結合形成受精卵并發育成胚胎后，在植入子宮前要進行基因檢測，以避免試管嬰兒出現一些遺傳病。目前國內植入前基因診斷可以診斷一些單基因遺傳病，如遺傳性耳聾、多囊腎等。如果父母患有這種單基因遺傳病，很有可能疾病會遺傳給下一代。這項試驗是以與PGS相同的方式進行的，但實驗室試驗不是染色體，而是特定的致病突變基因。PGD技術可以用來確定哪些胚胎屬于正常，從而避免單基因疾病的遺傳，生出健康的嬰兒。PGD/PGS在實驗室中對胚胎篩查/診斷技術要求很高。目前，中國已經利用PGD/PGS技術成功移植了健康胚胎，使許多患有單基因遺傳病或高齡、反復流產的準媽媽能夠生下健康的嬰兒。

在進行PGS/PGD研究時，我們關注家庭中存在的遺傳風險，并不檢測所有疾病。在所有人群中仍然存在疾病的風險，例如由新的突變和在以前的測試中沒有發現的突變引起的疾病。只有在常規產前檢查中發現相應的癥狀，才能進行相應的檢查和診斷。為了確保患者能夠擁有健康的后代，臨床醫生將要求PGS/PGD患者在懷孕期間繼續接受常規產前檢查和產前基因診斷。