自閉癥患兒的父母是正常的，上溯也無家<愛尬聊_百科詞條>族史。

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周勝東 2021-06-16 09:03

表觀遺傳改變可以激活或抑制與自閉癥譜系障礙。這是發表在12月18日《自然》雜志上的一項新研究。
紐約大學Langone醫學中心的研究者們發現，在小鼠身上改變這些表觀遺傳，對于已知的發揮基因抑制作用的一種蛋白質復合物，除去其長期以來的阻斷功能，就會讓這一復合物發揮基因激活作用。
研究人員證實，這一研究發現首次揭示了重要蛋白編碼基因AUTS2與這種角色逆轉之間存在的關聯。長期以來AUTS2都被與自閉癥譜系障礙聯系在一起。除此此外，這一研究還通過對傳統腦信號通路的廣泛解析，提出了一種有關自閉癥譜系障礙形成機制的新理論。
這項研究的具體內容是，多梳蛋白復合物1是一種在發育過程中參與轉錄調控的蛋白，在 AUTS2作用下，多梳蛋白復合物1的角色從基因抑制轉變成了基因激活，并且在這一過程中組蛋白H2A的一種化學修飾變化被阻止了。
這一最新研究發現強有力的證明如果自閉癥譜系障礙與由多種遺傳損傷引起的廣泛基因網絡破壞有關，而且在小鼠中AUTS2的功能被破壞就會出現與人群中觀察到的神經遲緩自閉癥行為相似的行為。根據這一結果，估計近一半攜帶AUTS2突變的人群已被確診為是這一綜合征的某種形式。并且與記憶、注意力和學習相關的小鼠大腦的皮質區域中高度富集AUTS2蛋白。進一步證實了AUTS2在控制自閉癥譜系障礙中所起的作用。

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