無汗癥致病基因有相關研究嗎<愛尬聊_尬聊生活>？

---

Weeetcc 2021-08-16 15:46

補充一下樓上的答案哦，日本理化學研究所和瑞典烏普薩拉大學的研究小組經過研究該家族的基因，發現一種負責從細胞內質網中釋放儲存的鈣并且調節鈣濃度的基因出現了變異，這種基因為ITPR2基因。研究人員通過在小鼠身上做實驗，得出了相似的答案，因此，研究人員推測：如果能通過涂劑等調節皮膚細胞的鈣濃度，有可能對治療無汗癥等發揮作用。

---

JamesEcoli 2021-08-16 15:59

有的，日本理化學研究所和瑞典烏普薩拉大學的研究小組在新一期美國《臨床檢查雜志》網絡版上報告說，他們發現了先天性無汗癥的一個致病基因。這一新發現將有助于開發治療無汗癥的新方法。迄今，無汗癥被認為是汗腺發育不全和交感神經異常等導致的。但研究小組在巴基斯坦發現了一個原因不明的先天性無汗癥的家族，患者沒有汗腺發育不全和交感神經異常，除了出汗異常外與健康人沒有差別。研究小組經過研究該家族的基因，發現一種負責從細胞內質網中釋放儲存的鈣并且調節鈣濃度的基因出現了變異。內質網是細胞內的一個精細的膜系統。

---