異染性腦白質營養(yǎng)不良(metachromatic leukodystrophy, MLD)是一種罕見性的溶酶體貯積癥。它是一種由編碼芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A, ARSA)的基因發(fā)生突變而導致的神經退行性疾病。那么，可以用基<愛尬聊_知識大全>因療法治療異染性腦白質營養(yǎng)不良嗎？

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松山吱吱的馬甲 2021-09-11 23:30

在一項新的研究中，一個國際研究團隊報道利用基因療法有望治療這種罕見性的疾病。他們利用慢病毒載體導入正常的ARSA基因到病人自己的造血干細胞(hematopoietic stem cells, HSCs)中，然后再將基因得到校正的HSCs移植回這些病人體內。

研究人員將功能性ARSA基因導入從9名癥狀尚未出現的MLD病人體內提取出的HSCs中。將這些基因得到校正的HSCs移植回一名MLD兒童體內2年后和將這些基因得到校正的HSCs移植回另外兩名MLD兒童體內18月后的分析結果都表明45-80%的血細胞攜帶者功能性的ARSA基因。在這些血細胞中和腦脊髓液中，這種酶處于正常的健康水平。更重要的是，在這種疾病的癥狀出現很久以后，在接受這種基因療法的這三名兒童體內，這種疾病發(fā)展中止了。

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