先天性白內障有無基因測試??
余創旭
2021-09-22 05:56
對于先天性白內障,原來的DNA測試,一次只能檢測一個基因,需要耗費數年時間才能將所有與該病有關的基因檢測完。而最近,英國曼徹斯特大學的研究人員利用靶向下一代測序技術建立了一種快速DNA測試技術,該技術只需花費數周就可一次檢測完所有已知的115個先天性白內障基因。
在經測試的36個病例中有75%,該快速DNA測試技術均得到了該病的精確遺傳病因。
qkoufu557 2021-09-22 06:02
貌似沒有吧。
關于本病的的遺傳問題,以下供您參考:1、先天性白內障中約1/3是遺傳性的。
2、遺傳性的先天性白內障中,以常染色體顯性遺傳最為多見(我國約73%),常染色體隱性遺傳的白內障較為少見 (我國約27%)。
3、常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。
4、常染色體隱性遺傳多與近親配婚有關。近親配婚后代的發病率要比隨機配婚后代的發病率高10倍以上。
5、先天性白內障的遺傳學研究雖然已有了百余年的歷史,但是由于本病有不同的類型,不同的基因位點和遺傳異質性,因此給研究帶來了一定的困難。
考慮該病有遺傳,也有非遺傳因素,對于沒有家族史的先天白內障診斷可靠性有待商榷。
對于先天性白內障,原來的DNA測試,一次只能檢測一個基因,需要耗費數年時間才能將所有與該病有關的基因檢測完。而最近,英國曼徹斯特大學的研究人員利用靶向下一代測序技術建立了一種快速DNA測試技術,該技術只需花費數周就可一次檢測完所有已知的115個先天性白內障基因。
在經測試的36個病例中有75%,該快速DNA測試技術均得到了該病的精確遺傳病因。
qkoufu557 2021-09-22 06:02
貌似沒有吧。
關于本病的的遺傳問題,以下供您參考:1、先天性白內障中約1/3是遺傳性的。
2、遺傳性的先天性白內障中,以常染色體顯性遺傳最為多見(我國約73%),常染色體隱性遺傳的白內障較為少見 (我國約27%)。
3、常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。
4、常染色體隱性遺傳多與近親配婚有關。近親配婚后代的發病率要比隨機配婚后代的發病率高10倍以上。
5、先天性白內障的遺傳學研究雖然已有了百余年的歷史,但是由于本病有不同的類型,不同的基因位點和遺傳異質性,因此給研究帶來了一定的困難。
考慮該病有遺傳,也有非遺傳因素,對于沒有家族史的先天白內障診斷可靠性有待商榷。