脆性X綜合癥的相關基因有哪些？有無基因療法？？
江善松
2021-09-30 01:16
脆性X染色體綜合征是一種由于單基因引發的自閉癥，其由于編碼某種特定蛋白質的遺傳代碼的部分缺失所導致，研究者將這種特定蛋白質命名為脆性X綜合征蛋白質或FMRP。正常情況下，FMRP在控制大腦和其它器官蛋白質產生上扮演著重要的作用，其通過尋找位于信使編碼蛋白上的特殊遺傳樣式來進行大腦及其它器官蛋白質的產生。研究者發現，FMRP可以直接控制93個基因，這些基因與自閉癥相關，而且互相不依賴，研究證實，FMRP的缺失可以引發小鼠模型卵巢功能不全，這是一種由脆性X染色體綜合征影響的疾病。
目前本病尚無有效療法，產前診斷和選擇性流產是本病預防的主要手段。
釋夏彤 2021-09-30 01:19
脆性X綜合癥是最常見的X連鎖單基因智力低下綜合癥，發病率僅次于21-三體綜合癥。
超過95%的該病是由于(CGG)n重復擴展的動態突變和異常甲基化而導致的FMRP蛋白合成減少或缺失所致，不到5%的患者是由于FMR1基因的點突變或缺失突變而導致FMRP蛋白功能異常而致病。
目前已有基因診斷方法，但尚無基因療法。
脆性X染色體綜合征是一種由于單基因引發的自閉癥，其由于編碼某種特定蛋白質的遺傳代碼的部分缺失所導致，研究者將這種特定蛋白質命名為脆性X綜合征蛋白質或FMRP。正常情況下，FMRP在控制大腦和其它器官蛋白質產生上扮演著重要的作用，其通過尋找位于信使編碼蛋白上的特殊遺傳樣式來進行大腦及其它器官蛋白質的產生。研究者發現，FMRP可以直接控制93個基因，這些基因與自閉癥相關，而且互相不依賴，研究證實，FMRP的缺失可以引發小鼠模型卵巢功能不全，這是一種由脆性X染色體綜合征影響的疾病。
目前本病尚無有效療法，產前診斷和選擇性流產是本病預防的主要手段。
釋夏彤 2021-09-30 01:19
脆性X綜合癥是最常見的X連鎖單基因智力低下綜合癥，發病率僅次于21-三體綜合癥。
超過95%的該病是由于(CGG)n重復擴展的動態突變和異常甲基化而導致的FMRP蛋白合成減少或缺失所致，不到5%的患者是由于FMR1基因的點突變或缺失突變而導致FMRP蛋白功能異常而致病。
目前已有基因診斷方法，但尚無基因療法。
