剛剛看到華大推出了“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”項目，我是自閉癥患兒家長，本是生物學出身，想知道該項目具體怎么操作，可以幫我做基因篩查嗎？因為有計劃生二胎<愛尬聊_百科>。我甚至懷疑是不是之前讀研的時候用EB跑電泳跑多了...

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akv 2021-10-07 20:49

2012年，在進行的“10000個自閉癥基因組研究計劃”將對來自2000個自閉癥家庭的約10000個人的基因組進行研究，華大基因預計在2-3年內完成所有測序和分析，目標是找到導致自閉癥這種終身發育障礙疾病的遺傳標記和風險基因。這個項目現在的進展本人還沒查到，希望大牛指點。如果這個項目能成功，那么樓主肯定能得到幫助的。
據了解，這個“10000個自閉癥基因組研究計劃”是由美國自閉癥之聲、杜克大學、匹茲堡大學、多倫多大學、中國科學院北京生命科學研究院、中南大學湘雅醫學院、復旦大學附屬兒科醫院和深圳華大基因研究院聯合國內外多家科研院校開展的針對自閉癥遺傳學和基因組學研究的國際項目。
該項目的完成將能夠更好地了解、發現絕大多數自閉癥兒童患有自閉癥的原因。這些發現將迅速應用于對自閉癥兒童的早期臨床診斷和家庭的產前篩查，并將會成為了解自閉癥的病理生理學和開發有效治療手段極為關鍵的一步。此項目得到的全基因組序列信息，將是自閉癥研究和遺傳學研究領域中非常寶貴的資源。
自閉癥，又稱孤獨癥，被歸類為一種由于神經系統失調導致的發育障礙，表現癥狀有不正常的社交能力、溝通能力及行為刻板等。每166個兒童中可能就有一個自閉癥患者。

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Winnie0222 2021-10-07 20:51

請問怎么去華大做自閉癥基因篩查，可有相關聯系人及聯系方式，謝謝。

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xgyl 2021-10-07 21:01

這個項目相對來講已經比較成熟了，具體可以聯系jinxin@genomics.cn

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keke1326529 2021-10-07 21:02

可以來華大做基因篩查的。
由中國科學院、美國自閉癥之聲等國內外多家科研院校開展的“1萬個自閉癥基因組研究計劃”項目將對來自2000個自閉癥家庭的約1萬個人的基因組進行研究。預計在2～3年內完成所有測序和分析。未來階段中，該項目將能找到導致自閉癥的遺傳標記和風險基因，從源頭上找出自閉癥兒童患病原因。這些發現將迅速應用于對自閉癥兒童的早期臨床診斷和家庭的產前篩查。

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linawang08#p#ly 2021-10-07 21:02

自閉癥基因檢測還沒到臨床的程度哦，12年華大就開始這個項目了，相關的遺傳標志應該還沒最終確認吧。

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