香港中文大學的盧煜明(Dennis Lo)教授發明的利用母親外周血進行無創產前診斷有一個關鍵問題：母親外周血血漿中胎兒DNA占很小的比例，一般來說，胎兒DNA僅占DNA總量的10%左右。但胎兒DNA和母親DNA的比值不是一個定值，而是一個范圍很廣的不定值（2%-35%），而產前診斷需要定量，從而檢測胎兒染色體條數是否正常。<愛尬聊_百科網>
美國無創產前診斷公司Sequnome，通過檢測母血中甲基化DNA和沒有甲基化DNA的比值，來精確分析外周血中胎兒和母親DNA含量比值的辦法，使得診斷更準確。

不知國內的幾大無創產前公司華大基因、貝瑞和康和安諾優達是如何解決這個問題的？有知情者能夠回答一下？

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快樂人L 2021-10-12 01:37

算Z-score的時候是不是這個影響就被弱化了

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來看八卦專用 2021-10-12 01:41

我覺得解決這個問題的方式無非兩種，

第一種設置技術重復，提高儀器檢測的準確度，精密度，儀器檢測準確度高了，檢出限更低了，診斷也就更準確了，對吧？

第二種設置生物學重復，通過多次不同時間的取樣分析，取平均值，在統計學原理下，自然就可以使定量更為可信。例如，我們做實驗，一般需要做重復，在一定置信區間內重復度越高，這個值也就越可信了。

但問題是，不管是技術重復或是生物學重復，都會加大成本，在現在看來，各種檢測手段、檢測儀器的技術重復置信度可能相差不大，所以我們檢測1次，或許既可達到要求。但對于生物學重復來說，往往數值波動性較大，因此，合適的生物學重復次數對于檢測的準確度至關重要，在目前來看，主要是通過加深測序深度，設置2個以上的重復，來實現排除個體差異進行定量分析。

各大公司應該也是使用此原理來進行測序、后期分析的

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xiaolfoen 2021-10-12 01:58

具體方法是檢測母血中甲基化DNA和沒有甲基化DNA的比值。這是一個精確分析外周血中胎兒和母親DNA含量比值的辦法，使得診斷更準確。

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