郁懷玉 2021-11-17 07:59

阿爾茨海默病（AD）是一種起病隱匿的進行性發展的神經系統退行性疾病。臨床上以記憶障礙、失語、失用、失認、視空間技能損害、執行功能障礙以及人格和行為改變等全面性癡呆表現為特征，病因迄今未明。65歲以前發病者，稱早老性癡呆；65歲以后發病者稱老年性癡呆。

與AD有關的遺傳學位點，目前已知的至少有以下4個：早發型AD基因座分別位于2l、14、1號染色體。相應的可能致病基因為APP、S182和STM-2基因。遲發型AD基因座位于19號染色體，可能致病基因為載脂蛋白E（APOE）基因。

但是要確診AD通常要包括以下檢測：
1.神經心理學測驗
2. 血液學檢查
3. 神經影像學檢查
4. 腦電圖
5. 腦脊液檢測
6. 基因檢測

而基因檢測只能對確診AD提供參考。
檢測的基因分別是：淀粉樣蛋白前體蛋白基因（APP）、早老素1、2基因（PS1、PS2）突變在家族性早發型AD中占50%。載脂蛋白APOE4基因檢測可作為散發性AD的參考依據。

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