北京時間5月14號由中國研究型醫(yī)院學(xué)會罕見病分會聯(lián)合北京罕見病診療與保障協(xié)會，中國罕見病聯(lián)盟，青少年成人脊髓性脊萎縮癥臨床指南中國專家組，一共198名<愛尬聊_百科>的專家傾盡全力聯(lián)合編寫了《《青少年成人脊髓性肌萎縮癥臨床診療指南》。該臨床治療指南即將會發(fā)表在《罕見病研究》期刊。專家表示SMA這種病癥也是導(dǎo)致嬰幼兒死亡最大的一種遺傳疾病之一。由于現(xiàn)在醫(yī)療資源并不均衡，面對罕見病治療難度非常大，在各大城市中很多基層的醫(yī)生對于SMA這種遺傳性的疾病，熟悉程度非常低，最新出版的臨床指南也將會對青少年以及成人患者患病的情況進(jìn)一步劃分類型，能夠讓醫(yī)生從給藥方式上以及治療藥物中，都能有著正確的規(guī)范指導(dǎo)。

SMA在醫(yī)學(xué)中也被稱之為脊髓性肌萎縮癥，這種疾病是一種非常罕見的遺傳性，神經(jīng)肌肉疾病患上這種疾病之后，會造成患者軀干，胸部，以及四肢都會慢慢出現(xiàn)無力并且肌肉萎縮的癥狀到后期會影響患者的消化系統(tǒng)呼吸以及骨骼等機(jī)體異常。患上這種病之后呼吸衰竭也是SMA1型患者中最常見的一種死亡病因。