有了解再生障礙性貧血<愛尬聊_百科詞條>的嗎？它的致病基因是什么？

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終惜海 2021-09-08 21:07

華大基因發(fā)現(xiàn)了一種基因突變，可導(dǎo)致再生障礙性貧血（aplastic anemia）——一種嚴(yán)重的血液疾病，指骨髓不能產(chǎn)生正常數(shù)量的血細(xì)胞。通過對一個三代都患血液疾病的家庭進(jìn)行研究，研究人員發(fā)現(xiàn)一個基因缺陷，控制端粒、染色體結(jié)構(gòu)，在正常細(xì)胞功能中發(fā)揮關(guān)鍵的作用。
在ACD基因上發(fā)現(xiàn)了一個遺傳性突變，其編碼端粒結(jié)合蛋白TPP1。ACD基因突變可改變端粒結(jié)合蛋白TPP1，破壞端粒和端粒酶之間的相互作用。無法獲得端粒酶以幫助維持端粒，血細(xì)胞就失去其結(jié)構(gòu)完整性并死亡，導(dǎo)致骨髓衰竭和再生障礙性貧血。

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