如何看待NGS測序技術的應用前景？？
<愛尬聊_百科>看到報道說一個14歲男孩患上一種神秘的腦炎，這種疾病使他入院六周，并一度陷入藥物引起的昏迷狀態。但是，通過新一代的DNA分析工具，他的病情突然好轉并快速恢復。相關研究結果發表在2014年6月4日的《新英格
蘭醫學雜志》。
我叫Minecraft 2021-11-03 23:56
NGS測序技術，即下一代測序技術的應用前景非常廣泛和光明。
下一代測序在臨床領域的應用快速增漲。越來越多的研究者選擇下一代測序的多基因 panel 對腫瘤進行研究，或者通過外顯子測序鑒定潛在的藥物靶點。在診斷兒童遺傳學疾病時，人們也逐漸拋開了傳統的診斷方法，轉而使用全外顯子組測序。
NGS 檢測有兩大優勢，它既可以幫助人們確定治療方案，也可以為患兒父母評估他們未來子女患同樣疾病的風險。實際上 Church 認為，用下一代測序進行（致病基因）攜帶者篩查，是 NGS 的“殺手锏”。人們已經發現了數百個能夠預測疾病的基因，現在也有不少服務可以對它們進行準確的檢測。
下一代測序的另一個新興的應用領域是單細胞 RNA 測序。單細胞 RNA 測序能向我們展示，相同細胞中 RNA 表達的天然隨機性。
最近， Church 作為共同作者發表了一項新研究。據他介紹，這是首次發表用 NGS 進行攜帶者篩查的文章，他們的方法“充分提高了質量并且降低了成本”.研究團隊使用padlock探針，在194個細胞系中抽出并測序了15個有臨床意義的基因，其中55個細胞系來自于攜帶上述基因突變的個體。
Church 介紹到，他即將發表的一篇文章描述了一種新的測序方案，稱為熒光原位測序（fluorescent in situ sequencing）。這一技術將熒光原位雜交和 RNA -Seq結合起來，能夠計數并確定不同轉錄本在組織切片中的空間定位。
Church 的團隊通過熒光原位測序證實，轉錄本會依據傷口的愈合情況在成纖維細胞中呈不對稱分布。
我叫Minecraft 2021-11-04 00:00
新一代測序（NGS）技術一路走來，逐漸褪下其神秘面紗，進入越來越多的實驗室。隨著時間的推移，NGS系統從“高端大氣上檔次”的大型平臺演化成滿足個性化需求的臺式測序儀。MiSeq、Ion Torrent和454 GS Junior這些儀器的上市，也推動了測序平臺的普及。同時，MiSeqDx測序儀通過美國FDA認證，成為行業內一大里程碑事件，讓NGS的臨床應用成為現實。
高通量測序將為遺傳病、腫瘤和產前診斷帶來革命性變化，有助于實現個性化醫療的承諾。當然，它也存在政策、法律和監管問題，而生物信息學工具也有待改善。
多公分的 2021-11-04 00:16
NGS測序技術發展勢頭強勁，應用也越來越廣泛。據 Mardis 介紹，下一代測序在臨床領域的應用快速增漲。越來越多的研究者選擇下一代測序的多基因 panel 對腫瘤進行研究，或者通過外顯子測序鑒定潛在的藥物靶點。在診斷兒童遺傳學疾病時，人們也逐漸拋開了傳統的診斷方法，轉而使用全外顯子組測序。
