如何看待NGS測序技術(shù)的應(yīng)用前景？？
<愛尬聊_百科>看到報道說一個14歲男孩患上一種神秘的腦炎，這種疾病使他入院六周，并一度陷入藥物引起的昏迷狀態(tài)。但是，通過新一代的DNA分析工具，他的病情突然好轉(zhuǎn)并快速恢復(fù)。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2014年6月4日的《新英格
蘭醫(yī)學(xué)雜志》。
我叫Minecraft 2021-11-03 23:56
NGS測序技術(shù)，即下一代測序技術(shù)的應(yīng)用前景非常廣泛和光明。
下一代測序在臨床領(lǐng)域的應(yīng)用快速增漲。越來越多的研究者選擇下一代測序的多基因 panel 對腫瘤進(jìn)行研究，或者通過外顯子測序鑒定潛在的藥物靶點。在診斷兒童遺傳學(xué)疾病時，人們也逐漸拋開了傳統(tǒng)的診斷方法，轉(zhuǎn)而使用全外顯子組測序。
NGS 檢測有兩大優(yōu)勢，它既可以幫助人們確定治療方案，也可以為患兒父母評估他們未來子女患同樣疾病的風(fēng)險。實際上 Church 認(rèn)為，用下一代測序進(jìn)行（致病基因）攜帶者篩查，是 NGS 的“殺手锏”。人們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個能夠預(yù)測疾病的基因，現(xiàn)在也有不少服務(wù)可以對它們進(jìn)行準(zhǔn)確的檢測。
下一代測序的另一個新興的應(yīng)用領(lǐng)域是單細(xì)胞 RNA 測序。單細(xì)胞 RNA 測序能向我們展示，相同細(xì)胞中 RNA 表達(dá)的天然隨機(jī)性。
最近， Church 作為共同作者發(fā)表了一項新研究。據(jù)他介紹，這是首次發(fā)表用 NGS 進(jìn)行攜帶者篩查的文章，他們的方法“充分提高了質(zhì)量并且降低了成本”.研究團(tuán)隊使用padlock探針，在194個細(xì)胞系中抽出并測序了15個有臨床意義的基因，其中55個細(xì)胞系來自于攜帶上述基因突變的個體。
Church 介紹到，他即將發(fā)表的一篇文章描述了一種新的測序方案，稱為熒光原位測序（fluorescent in situ sequencing）。這一技術(shù)將熒光原位雜交和 RNA -Seq結(jié)合起來，能夠計數(shù)并確定不同轉(zhuǎn)錄本在組織切片中的空間定位。
Church 的團(tuán)隊通過熒光原位測序證實，轉(zhuǎn)錄本會依據(jù)傷口的愈合情況在成纖維細(xì)胞中呈不對稱分布。
我叫Minecraft 2021-11-04 00:00
新一代測序（NGS）技術(shù)一路走來，逐漸褪下其神秘面紗，進(jìn)入越來越多的實驗室。隨著時間的推移，NGS系統(tǒng)從“高端大氣上檔次”的大型平臺演化成滿足個性化需求的臺式測序儀。MiSeq、Ion Torrent和454 GS Junior這些儀器的上市，也推動了測序平臺的普及。同時，MiSeqDx測序儀通過美國FDA認(rèn)證，成為行業(yè)內(nèi)一大里程碑事件，讓NGS的臨床應(yīng)用成為現(xiàn)實。
高通量測序?qū)檫z傳病、腫瘤和產(chǎn)前診斷帶來革命性變化，有助于實現(xiàn)個性化醫(yī)療的承諾。當(dāng)然，它也存在政策、法律和監(jiān)管問題，而生物信息學(xué)工具也有待改善。
多公分的 2021-11-04 00:16
NGS測序技術(shù)發(fā)展勢頭強(qiáng)勁，應(yīng)用也越來越廣泛。據(jù) Mardis 介紹，下一代測序在臨床領(lǐng)域的應(yīng)用快速增漲。越來越多的研究者選擇下一代測序的多基因 panel 對腫瘤進(jìn)行研究，或者通過外顯子測序鑒定潛在的藥物靶點。在診斷兒童遺傳學(xué)疾病時，人們也逐漸拋開了傳統(tǒng)的診斷方法，轉(zhuǎn)而使用全外顯子組測序。
