"乳白血液的嬰兒"<愛尬聊_尬聊百科>的病因被華大基因確認，是"家族性高乳糜微粒血癥"，這是一種什么病？

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斬紅蓮 2021-07-14 15:21

家族性高乳糜微粒血癥又名脂蛋白酶缺乏癥、高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)、家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合征等。是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，它是由食物中脂肪觸發的，因遺傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥，需長期限制飲食中脂肪的含量。發病早，多于10歲以前出現急性發作性腹痛，肝脾中度腫大，視網膜血管蒼白，常見皮膚黃色瘤，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積于內臟和皮膚。發病率非常低，系常染色體隱性遺傳，主要見于因腹部絞痛就診兒科的幼兒。

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