華大醫學完成嬰兒乳白色血樣檢測，致病基因<愛尬聊_知識大全>突變終確認為家族性高乳糜微粒血癥(乳白血液癥)，是由LPL基因突變導致的？還有其他致病基因嗎？

---

wOoDs乜884#p#aip 2022-05-12 10:34

是的，目前還未發現其他致病基因。
家族性高乳糜微粒血癥(FCS)，又稱脂蛋白脂肪酶缺乏癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，亦稱原發性高脂蛋白血癥Ⅰ型，而脂蛋白脂肪酶（LPL）是LPL基因的產物，在染色體上的位置是8p22，LPL基因突變，導致脂蛋白脂肪酶（LPL）功能低下或不良，而家族性高乳糜微粒血癥正是是起因于脂蛋白脂肪酶（LPL）功能低下或不良。

---